El complejo estudio genético de corazones enfermos sustituidos mediante trasplantes, ha permitido identificar la presencia de una mutación que provoca letales cardiopatías, fundamentalmente en varones con antecedentes familiares en el noroeste de Tenerife, en concreto en la zona comprendida entre Guía de Isora y La Orotava. Este trabajo, publicado en la prestigiosa revista científica Journal of Heart and Lung Transplantation, se inició en el Hospital Puerta de Hierro de Madrid, donde habitualmente acuden los pacientes canarios que necesitan un trasplante cardiaco. Gracias al estudio de 52 familias, cada una con varias personas trasplantadas de corazón -entre ellas algunos tinerfeños-, médicos de cuatro hospitales españoles han conseguido identificar esta compleja mutación genética, que causa una miocardiopatía dilatada con una alta mortalidad.
Entre los facultativos que han participado en el proyecto están los cardiólogos de La Candelaria, Celestino Hernández y José Javier Grillo. Este explicó ayer al DIARIO que fue a partir del estudio de los corazones enfermos cuando se etiquetó esta mutación, que provocaba la misma miocardiopatía dilatada de origen incierto en enfermos que provenían de Tenerife. Con los primeros resultados, los doctores Grillo y Hernández empezaron a estudiar a los familiares y posibles portadores. “En menos de un año hemos detectado al menos 11 núcleos familiares diferentes, aparte de los que formaban parte del estudio inicial con los trasplantados, que presentan portadores y enfermos en edades jóvenes, lo que nos permitirá hacer un diagnóstico precoz y desarrollar un tratamiento preventivo”, subrayó el cardiólogo de La Candelaria, que aseguró que todavía se está empezando a programar un estudio más prospectivo y amplio.
Los primeros resultados, sin embargo, revelan que si una mujer es portadora de esta mutación tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a su descendencia, algo que viene ocurriendo como mínimo en los últimos dos siglos. “Hemos puesto en marcha una consulta específica, y pensamos que el volumen real de afectados es muy elevado”, recalcó José Javier Grillo, quien confirmó que “la mayoría de los enfermos tiene sus raíces en la zona noroeste”. “De momento, no sabemos si esta ubicación concreta es accidental, pero la impresión es que el origen está allí; o bien apareció en esa zona o se introdujo por esa vertiente. Pero no es algo categórico, porque estas mutaciones pueden aparecer de forma espontánea, aunque lo más probable es que viniese de fuera y entrase por alguna mujer portadora en esa parte concreta de Tenerife”, aclaró el facultativo de La Candelaria.
La mutación está en el denominado gen emerina, en el cromosoma X. Como las mujeres solo tienen dos copias, solo hay una defectuosa y no desarrollan la enfermedad, pero sí pueden pasarla a sus hijos. Los varones son XY, con lo que si heredan la copia defectuosa desarrollan la dolencia. Además, si tienen una hija, pueden pasarle la mutación y el riesgo de que ella la transmita a sus hijos. “Ahora podemos documentar a las mujeres portadoras, que era uno de los grandes problemas, porque se trata de mujeres sanas o sin expresión clínica de ninguna cardiopatía, que transmiten una patología que en varones se manifiesta de forma muy agresiva”, concluyó el doctor Grillo.
[su_note note_color=”#d0d3d5″ radius=”2″]Sanidad estudia crear un programa específico de prevención
En los casos estudiados en la Isla, la mutación tiene un claro origen genético y se manifiesta a través de una miocardiopatía dilatada de origen incierto, fundamentalmente en pacientes jóvenes. Como característica principal, esta cardiopatía provoca el debilitamiento de las paredes del corazón y el hinchamiento en exceso de este. Así, el músculo pierde la capacidad de bombear sangre y causa fatiga, arritmias y muerte súbita. En muchos de los casos analizados los problemas de salud comenzaron entre los 20 y 45 años y para cuando los pacientes cumplen superaban los 50 la única salvación era un trasplante. “Ahora somos capaces de hacer un abordaje precoz, aunque no hay un tratamiento específico; solo podemos tomar medidas de control de síntomas y anticiparnos a la enfermedad, además de dar consejos genéticos”, expone el doctor José Javier Grillo. La dimensión del descubrimiento es tal que Sanidad estudia crear un programa específico de prevención de esta cardiopatía dentro del sistema público canario.[/su_note]
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