Tenerife secuencia ya con éxito el ADN para salvar vidas humanas

Hasta 10 pruebas de genomas completos, es decir, la secuenciación de las moléculas que conforman el ADN humano, se han realizado ya “con gran éxito” en el laboratorio de la División de Genómica del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER), ubicado en el Polígono Industrial de Granadilla de Abona. Todo un hito para este centro dependiente del Cabildo tinerfeño que en septiembre de 2016 adquirió, tras el correspondiente concurso público, dos secuenciadores masivos a la multinacional norteamericana Illumina por valor de un millón de euros. Este servicio, ofrecido en primicia por el DIARIO DE AVISOS el pasado 9 de octubre, ha supuesto una revolución para la medicina local.

Los citados instrumentos permiten estudiar genomas completos o parciales, los llamados exomas, que son la parte del genoma responsable de la codificación de las proteínas, donde se concentra el mayor interés funcional, a efectos prácticos, ya que su conocimiento contribuye a facilitar las terapias ante enfermedades potenciales, y aplicaciones médicas de cada caso. En otras palabras, permite a los profesionales de la medicina toda la información necesaria para el diagnóstico de las posibles enfermedades a lo largo de la vida, con el fin de poder acertar en su tratamiento más adecuado.
“Los trabajos de puesta a punto de los protocolos experimentales y bioinformáticos marchan a buen ritmo. La secuenciación de los primeros genomas completos, a modo de controles de calidad, nos está permitiendo poner a punto el laboratorio, la instrumentación y los protocolos de análisis”, señaló ayer a este periódico Manuel Cendagorta, director-gerente del ITER.

Como un puzle

El procedimiento tiene su complejidad, pero su automatismo está perfectamente definido. La acción de los equipos adquiridos permite romper el genoma humano en miles de piezas, como si fuera un puzle. Cada pieza es leída cientos de veces y a partir de ahí entra en juego el Superordenador Teide -el segundo más potente de España-, que es el encargado de reconstruir el puzle. “De lo que se trata es de conocer la herencia genética que nos han dejado nuestros antepasados; la variación del contenido genético de esta herencia puede ser inocua o no, afectando a nuestra salud. Intentamos obtener esa información a partir de una muestra de sangre o de saliva”, explica Carlos Flores, investigador del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, que realiza labores de asesoramiento y apoyo a la División Genómica del ITER. “Las ventajas que ofrece la secuenciación masiva de ADN en los cuidados sanitarios son potencialmente enormes. La variación genética detectada con esta tecnología puede no tener repercusión en el tratamiento de una persona o en el riesgo a desarrollar una determinada enfermedad, o puede que sí. Ese puede que sí podría implicar un riesgo similar para sus parientes cercanos. Así que con su bien puede beneficiar a sus hijos o a sus hermanos”, explica. Carlos Flores remarca el avance que suponen los estudios genómicos en materia preventiva: “Prevención para posibles modificaciones terapéuticas, de cómo te van a tratar o qué fármacos estás tomando, afinar diagnósticos, tratamiento del cáncer… es decir, en aquellos ámbitos donde el problema tenga que ver con la vida”. Uno de los casos prácticos más claros de las ventajas que ofrece la aplicación de esta tecnología afecta al campo de la reproducción asistida. También en el ámbito de la reproducción, como sustituto de amnioecentesis, pues a través de un análisis de sangre de la madre se podrá obtener información del feto. Flores explica que “esta tecnología también permite que aquellas personas que son conscientes de portar un riesgo de una enfermedad puedan realizar fecundaciones in vitro controladas, con distintos embriones fecundados, a los que se les estudia una de sus células, lo que facilitará evaluar cuál de ellos no es portador de esos riesgos, que será el que finalmente se implante en la madre”.

José Miguel Lorenzo Salazar, uno de los investigadores de la División Genómica del ITER, explica que el centro está siguiendo la hoja de ruta que se ha marcado desde la puesta en marcha de esta iniciativa: “Desde septiembre de 2016 se están poniendo a punto diversos protocolos experimentales que nos han permitido ensayar la secuenciación masiva de ADN de genomas completos”, y no duda en calificarlo de “gran éxito”. Afirma que después del verano se estará en las mejores condiciones para afrontar diversos proyectos de investigación que están empezando a cristalizar con entidades nacionales e internacionales”. Como bioinformático que trabaja en permanente contacto con el Superordenador Teide, ilustra con una metáfora los cambios tecnológicos que estamos viviendo en la última década: “Nos sentimos como el surfero que está sobre una ola muy grande y solo ve la espuma; es posible que la espuma no te deje ver dónde estás realmente, pero lo cierto es que estamos ante un tsunami tecnológico y científico en este ámbito desde 2007, lo que nos obliga a estar al día tanto en el uso de software como de la bibliografía científica”, apunta. Los primeros resultados de la apuesta tinerfeña por la investigación en genómica tendrán muy pronto eco internacional, lo que servirá para valorar aún más la actividad científica que desarrolla el ITER. Será en mayo en Washington (Estados Unidos) cuando se presenten varios trabajos realizados sobre la supervivencia de pacientes con fibrosis pulmonar. Se trata de un trabajo conjunto del Hospital de la Candelaria y el ITER, en colaboración con investigadores de las universidades de Chicago y Davis de California, en Estados Unidos, y de la Universidad de Leicester, en Inglaterra.

“Colaborábamos inicialmente en la parte de análisis estadístico e interpretación de datos, aunque finalmente también hemos desarrollado software que se ejecuta en el superordenador para facilitar los cálculos. Es un estudio en el que hemos participado en todas las fases y es bastante ambicioso por el número de pacientes y sus implicaciones sobre el estudio de la enfermedad”, destaca Lorenzo. “Pero viene caminando otro ambicioso proyecto”, anuncia Carlos Flores. Se trata del análisis de genomas y exomas completos en el contexto de la citada enfermedad. “Hasta ahora los estudios estaban basados en datos de menor resolución y ahora, tanto el ITER como el Hospital de la Candelaria, queremos alcanzar con estos colaboradores de Estados Unidos el siguiente nivel y poder evaluar el uso de la secuenciación de ADN en el diagnóstico de esa enfermedad”. Son solo dos destacados ejemplos de una agenda que también incluye, en mayo, la participación en el Congreso de la Sociedad Europea de Genética Humana, en Dinamarca, y que pone de manifiesto el compromiso del ITER en fomentar la difusión del conocimiento y la participación activa en foros científicos nacionales e internacionales.

Nuevas pruebas en febrero

El equipo multidisciplinar del Instituto que integran José Miguel Lorenzo Salazar, Rafaela González Montelongo y Ana Díaz de Usera, en colaboración con el grupo que lidera el doctor Carlos Flores en el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, está centrado ahora en el desarrollo de varios protocolos experimentales y bioinformáticos. Su meta más próxima es el inicio, en la segunda quincena de febrero, de nuevas pruebas con exomas, aplicando diferentes técnicas (mezclando genomas y exomas) para que, a la vuelta del verano, la secuenciación masiva del ADN pueda alcanzar su velocidad de crucero. No obstante, aquellas personas que quieran voluntariamente descifrar su ADN deberán esperar algo más. “Eso corresponderá a los responsables de los servicios sanitarios”, afirman en el ITER. De momento, lo que sí se han producido son algunas reuniones de contacto con técnicos del Servicio Canario de la Salud y con profesionales de la medicina de diversos hospitales.

“El coste disminuirá a medio plazo”

El director-gerente del ITER, Manuel Cendagorta, reconoce que la apuesta del Instituto por la genómica es actualmente la joya de la corona del centro. “Ha supuesto crear una nueva división, la cuarta, que se une a la de Energías Renovables, Medio Ambiente e Ingeniería. Siempre me pareció un tema muy importante para Canarias y por eso estamos apostando decididamente”. Cendagorta admite que “las limitaciones de personal a las que estamos obligados por ley nos obliga a buscar fórmulas imaginativas para crecer”. Sobre el coste económico, el responsable del ITER afirma que “hoy nos movemos sobre los 1.500 euros en el caso del genoma y 150 en el exoma”, pero apunta que a medio plazo se reducirán esas cantidades. También anuncia que los tiempos entre la secuenciación y la interpretación de los datos se acortarán notablemente.

Podríamos pasar de dos meses a minutos”, destaca. “Esas son las dos carreras que están en paralelo: reducir los plazos, lo que exige mejorar en software, y disminuir los costes”.