El grupo de investigación de Tubulopatías Renales del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Hunsc), liderado por Félix Claverie, ha participado en el descubrimiento de una enfermedad rara hereditaria con afectación renal, causada por una mutación en la proteína TRPM7, un canal transportador de magnesio (hipomagnesemia) y que puede tener relación con el autismo y otras enfermedades neurodegenerativas a edades tempranas.
En general, las tubulopatías suponen un grupo de anomalías en los millones de tubos diminutos de los riñones que devuelven a la sangre nutrientes, líquidos, minerales y otras sustancias que el cuerpo necesita). Se distinguen las tubulopatías hereditarias o primarias, causadas por mutaciones en uno o varios genes, de las secundarias a tóxicos, fármacos u otras enfermedades como la diabetes. Pueden ser simples o complejas, según se afecte el transporte tubular de una o varias sustancias.
Además de La Candelaria como único centro español, participaron en la investigación hospitales de Francia, Países Bajos, Estados Unidos, Reino Unido y Canadá. Los autores principales son Rosa Vargas Poussou, coordinadora de la Red Nacional Francesa de Tubulopatías y del Hospital Georges Pompidou centro de referencia de enfermedades renales hereditarias infantiles y adultas, y el propio Félix Claverie Martin, referencia nacional e internacional en patologías renales hereditarias, entre ellas el Dent o la hipomagnesemia, y coordinador de la plataforma online RenalTube con 700 médicos y biomédicos.
El jefe del grupo de investigación de Tubulopatías Renales de La Candelaria explicó que esta nueva enfermedad rara la causan mutaciones en un canal transportador de magnesio, en la proteína TRPM7, y provoca una considerable disminución de ese mineral en sangre (hipomagnesemia) en los pacientes.
Las proteínas TRPM6 y TRPM7 forman el canal que transporta magnesio. Se han identificado 20 enfermedades hereditarias que cursan con hipomagnesemia y las mutaciones que presentan los pacientes reducen la reabsorción de magnesio en el riñón. Se han estudiado las asociadas con la mutación de la TRPM6, que producen una enfermedad parecida, la hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria. Ahora, La Candelaria ha identificado la primera mutación en la TRPM7 en un paciente pediátrico con hipomagnesemia autosómica dominante, que abre el camino para establecer más casos de este trastorno genético.
El magnesio es un mineral indispensable para centenares de reacciones bioquímicas en el cuerpo, ayudando a mantener el funcionamiento normal de músculos y nervios, del sistema inmunitario, los niveles de glucosa, la producción de energía y proteínas, así como mantiene constantes los latidos del corazón y ayuda a la fortaleza de los huesos.
Resulta necesario que los niveles en sangre estén muy bien controlados para realizar estas funciones celulares y fisiológicas. Los tres sitios principales para su regulación son el intestino (absorción de alimentos), el riñón (excreción en orina) y huesos (almacenamiento). Su falta genera fatiga y debilidad, calambres, adormecimiento, hormigueo, presión arterial alta, enfermedades cardíacas, diabetes, puede derivar en convulsiones y hay evidencias de su relación en el retraso del desarrollo del menor, ligándose al trastorno del espectro autista, por lo que debe incluirse el TRPM7 en los análisis pediátricos para diagnosticarlo.
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