Un reciente estudio liderado por el doctor Néstor Báez, cardiólogo del Hospital Quirónsalud Vida, revela importantes hallazgos sobre la miocardiopatía dilatada hereditaria en la población canaria.
La miocardiopatía dilatada es una enfermedad que reduce la capacidad del corazón para bombear sangre, lo que provoca retención de líquidos en piernas, abdomen y pulmones, además de aumentar el riesgo de insuficiencia cardíaca y muerte súbita.
El estudio, publicado en la revista científica Journal of Clinical Medicine, se centra en pacientes del área norte de Tenerife, donde se ha identificado una mutación genética en el gen de la emerina, localizada en el cromosoma X, como principal causa de esta patología en la región.
Esta investigación pone en evidencia que la mutación en el gen de la merina sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma sexual X. Esto significa que las mujeres portadoras transmiten la mutación a la mitad de su descendencia, mientras que los hombres afectados la transmiten a todas sus hijas, pero no a sus hijos varones. “Este perfil de herencia explica por qué solo los hombres desarrollan la enfermedad, generalmente entre los 35 y 55 años, mientras que las mujeres portadoras suelen permanecer asintomáticas hasta edades avanzadas”, explica el doctor Báez.
Implicaciones clínicas y futuras líneas de investigación
El estudio compara esta mutación con otras mutaciones en el gen de la titina, concluyendo que la mutación en la emerina es significativamente más agresiva. Además, los casos se concentran en la región de Daute, aunque también se han detectado en otras zonas de Tenerife, lo que sugiere que la prevalencia podría ser mayor de la estimada.
Asimismo, la mutación p.Val26Ala en el gen de la emerina es especialmente agresiva y ha mostrado una alta probabilidad de insuficiencia cardíaca entre los 40 y los 50 años. Muchos pacientes requieren un trasplante cardíaco antes de los 60 años.
Aunque aún no existen terapias genéticas específicas para esta enfermedad, el estudio abre la puerta a futuros avances en diagnóstico y tratamiento. “Nuestro objetivo es establecer protocolos de vigilancia que permitan intervenir de manera temprana y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Si logramos detectar a más pacientes portadores de esta mutación, no solo en Tenerife, sino en otras islas vecinas, podremos realizar un seguimiento más estrecho y prevenir complicaciones fatales”, concluye el especialista del Hospital Quirónsalud Vida.
Quirónsalud en Canarias
Quirónsalud está presente en la actualidad en Canarias con tres hospitales en Santa Cruz, Costa Adeje y la Orotava. Además, Quirónsalud dispone de 6 centros médicos ubicados en diferentes puntos de la isla como los Centros Médicos de Santa Cruz de Tenerife, Candelaria, Los Cristianos, La Laguna, Icod y Puerto de La Cruz
Sobre Quirónsalud
Quirónsalud es el grupo de salud líder en España y, junto con su matriz Fresenius-Helios, también en Europa. Además de su actividad en España, Quirónsalud está también presente en Latinoamérica. Conjuntamente, cuenta con más de 50.000 profesionales en más de 180 centros sanitarios, entre los que se encuentran 59 hospitales con más de 8.000 camas hospitalarias. Dispone de la tecnología más avanzada y de un gran equipo de profesionales altamente especializado y de prestigio internacional. Entre sus centros, se encuentran el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Centro Médico Teknon, Ruber Internacional, Hospital Universitario Quirónsalud Madrid, Hospital Quirónsalud Barcelona, Hospital Universitario Dexeus, Policlínica Gipuzkoa, Hospital Universitari General de Catalunya, Hospital Quirónsalud Sagrado Corazón, etc.
El Grupo trabaja en la promoción de la docencia (diez de sus hospitales son universitarios) y la investigación médico-científica (cuenta con el Instituto de Investigación Sanitaria de la FJD, acreditado por el Ministerio de Ciencia e Innovación).
Asimismo, su servicio asistencial está organizado en unidades y redes transversales que permiten optimizar la experiencia acumulada en los distintos centros y la traslación clínica de sus investigaciones. Actualmente, Quirónsalud está desarrollando multitud de proyectos de investigación en toda España y muchos de sus centros realizan en este ámbito una labor puntera, siendo pioneros en diferentes especialidades como oncología, cardiología, endocrinología, ginecología y neurología, entre otras.
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