En 1972, cuando una mujer embarazada se sometió a un análisis de sangre de rutina, los médicos detectaron algo inusual: una molécula superficial ausente en sus glóbulos rojos, que en aquel momento se encontraba en todas las células sanguíneas conocidas. Este hallazgo desconcertante desató una investigación que duró décadas. Ahora, cincuenta años después, científicos del Reino Unido e Israel finalmente han revelado lo que esa ausencia molecular significa, logrando describir un nuevo sistema de grupos sanguíneos en humanos.
El descubrimiento es un hito en la ciencia médica, según lo explica Louise Tilley, una hematóloga del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido, quien ha trabajado durante casi veinte años en este enigma. Para Tilley, este nuevo sistema de grupos sanguíneos no solo representa la culminación de un arduo esfuerzo, sino que también tiene implicaciones clínicas significativas para pacientes que poseen tipos de sangre extremadamente raros. Según la experta, identificar estos sistemas es esencial para ofrecer una atención médica más precisa y personalizada.
Científicos llevan mucho tiempo estudiando los sistemas de grupos sanguíneos humanos. Si bien el público en general está más familiarizado con los sistemas ABO y Rh, existen muchos otros sistemas de grupos sanguíneos basados en la variedad de proteínas y azúcares que recubren la superficie de los glóbulos rojos. Estas moléculas, llamadas antígenos, permiten a nuestro cuerpo distinguir entre lo que le pertenece y lo que no, un mecanismo crucial en situaciones como las transfusiones de sangre. Si los antígenos no coinciden entre donante y receptor, las reacciones pueden ser graves o incluso fatales.
Los científicos identificaron la mayoría de los grupos sanguíneos principales a principios del siglo XX. Desde entonces, se han descubierto nuevos sistemas, aunque afectan solo a una pequeña fracción de la población. Un ejemplo reciente es el sistema sanguíneo Er, identificado en 2022, que también solo está presente en un grupo reducido de personas.
Según los científicos este nuevo grupo sanguíneo abre un mundo de posibilidades
El nuevo sistema descubierto sigue esta tendencia. Investigaciones anteriores ya habían revelado que más del 99,9% de las personas poseen un antígeno conocido como AnWj, que estaba ausente en la sangre de la mujer embarazada analizada en 1972. Los científicos descubrieron que este antígeno reside en una proteína llamada mielina y linfocito, lo que los llevó a bautizar el nuevo grupo como el sistema de grupo sanguíneo MAL.
Cuando una persona hereda una versión mutada de ambos genes que codifican la proteína MAL, su tipo de sangre resulta ser AnWj-negativo, como sucedía con la paciente original. Tilley y su equipo han identificado a tres personas más con este tipo de sangre extremadamente raro, lo que sugiere que en algunos casos, los trastornos sanguíneos pueden inhibir la producción del antígeno AnWj. Este descubrimiento abre nuevas posibilidades para investigar cómo los trastornos genéticos o hematológicos pueden influir en la expresión de antígenos sanguíneos.
El equipo de científicos, liderado también por Tim Satchwell, biólogo celular de la Universidad del Oeste de Inglaterra, explica que la proteína MAL es muy pequeña y presenta propiedades complejas que hicieron difícil su identificación. Durante décadas, los científicos siguieron varias líneas de investigación para reunir la evidencia necesaria que finalmente les permitió establecer este nuevo sistema de grupos sanguíneos.
El avance crucial llegó cuando lograron insertar el gen MAL en células sanguíneas que no poseían el antígeno AnWj, lo que permitió que este antígeno se expresara en esas células.
La proteína MAL es fundamental para mantener la estabilidad de las membranas celulares y facilitar el transporte dentro de las células. Además, los científicos ya habían observado en estudios anteriores que el antígeno AnWj no está presente en los recién nacidos, sino que aparece poco después del nacimiento. Esto plantea preguntas interesantes sobre cómo y cuándo se activan ciertos antígenos en los humanos, y si esto podría estar relacionado con otros aspectos del desarrollo.
Lo más curioso del estudio es que todos los pacientes que resultaron ser AnWj-negativos compartían la misma mutación genética. Sin embargo, los científicos no encontraron otras anomalías ni enfermedades asociadas a esta mutación, lo que plantea aún más interrogantes sobre las implicaciones de este tipo de sangre. A pesar de lo rara que es esta condición, su descubrimiento abre un campo de estudio que puede ofrecer nuevas perspectivas sobre la variabilidad genética y los grupos sanguíneos.
Con la identificación de los marcadores genéticos asociados a la mutación MAL, los científicos podrán realizar pruebas para determinar si un paciente con este raro tipo de sangre ha heredado la condición o si es el resultado de una supresión del antígeno, lo cual podría ser un indicio de algún problema médico subyacente. Este nuevo enfoque no solo permitirá a los médicos tratar mejor a los pacientes con tipos de sangre raros, sino también descubrir posibles enfermedades genéticas que hasta ahora habían pasado desapercibidas.
Los científicos subrayan la importancia de este avance, no solo como un logro académico, sino por sus implicaciones prácticas en la medicina. Este tipo de descubrimientos permiten ofrecer tratamientos más personalizados, especialmente en situaciones que requieren transfusiones de sangre. En algunos casos, los pacientes con tipos de sangre poco comunes tienen mayor riesgo de sufrir complicaciones graves si no se les administra sangre compatible. Por lo tanto, comprender estos nuevos sistemas sanguíneos es esencial para garantizar su seguridad.
A medida que los científicos continúan investigando los sistemas de grupos sanguíneos, cada nuevo hallazgo ofrece una comprensión más profunda de la complejidad del cuerpo humano.
La ciencia de la hematología sigue evolucionando, y descubrimientos como el sistema MAL demuestran que incluso después de un siglo de avances, todavía quedan secretos por revelar sobre nuestra sangre. La capacidad de los científicos para desentrañar estos misterios no solo amplía nuestro conocimiento sobre la biología humana, sino que también salva vidas al permitir a los médicos ofrecer una atención más segura y efectiva.