{"id":13935,"date":"2020-05-19T12:19:47","date_gmt":"2020-05-19T12:19:47","guid":{"rendered":"https:\/\/diariodeavisos.elespanol.com\/canariasenred\/?p=13935"},"modified":"2020-05-19T12:19:47","modified_gmt":"2020-05-19T12:19:47","slug":"descubierta-en-espana-una-nueva-enfermedad-rara-causa-defectos-cardiacos-e-intelectuales","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/diariodeavisos.elespanol.com\/canariasenred\/descubierta-en-espana-una-nueva-enfermedad-rara-causa-defectos-cardiacos-e-intelectuales\/","title":{"rendered":"Descubierta en Espa\u00f1a una nueva enfermedad rara: causa defectos card\u00edacos e intelectuales"},"content":{"rendered":"<p>Un equipo de la Facultad de Biolog\u00eda de la Univesitat de Barcelona y el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigaci\u00f3n Sant Joan de D\u00e9u (IRSJD), conjuntamente con cient\u00edficos del INSERM franc\u00e9s, ha descrito una enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales reconocibles, defectos card\u00edacos y discapacidad intelectual a la que proponen denominar s\u00edndrome TRAF7, por el nombre del gen que la ocasiona.<\/p><div id=\"cer-1030325743\" class=\"cer-contenido cer-entity-placement\" style=\"margin-top: 22px;margin-bottom: 22px;\"><div id=\"item_ATF_center_afterp1\"><\/div><\/div>\n<p>En concreto, en el trabajo se ha identificado a 45 pacientes previamente no diagnosticados, con los que han conseguido aumentar el conocimiento sobre este nuevo s\u00edndrome que se hab\u00eda comenzado a definir en un \u00fanico art\u00edculo previo, basado en el estudio de siete personas.<\/p><div id=\"cer-2158386882\" class=\"cer-contenido_2 cer-entity-placement\" style=\"margin-top: 22px;margin-bottom: 22px;\"><div id=\"intext_inread_video\"><\/div><\/div>\n<p>Con el an\u00e1lisis de estos 45 pacientes, los autores han descrito el cuadro cl\u00ednico asociado al s\u00edndrome TRAF7, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor, rasgos faciales espec\u00edficos, p\u00e9rdida auditiva, un defecto cong\u00e9nito del coraz\u00f3n denominado persistencia del conducto arterioso y alteraciones esquel\u00e9ticas en los dedos, cuello o pecho.<\/p><div id=\"cer-1351902975\" class=\"cer-parrafo-3 cer-entity-placement\" style=\"margin-bottom: 42px;\"><!-- Desktop -->\r\n<div class=\"addoor-widget\" id=\"addoor-widget-1185\"><\/div>\r\n<!-- Mobile -->\r\n<div class=\"addoor-widget\" id=\"addoor-widget-2561\"><\/div><\/div>\n<p>Adem\u00e1s de definir el espectro fenot\u00edpico asociado al s\u00edndrome TRAF7, los responsables de esta investigaci\u00f3n, publicada en la revista &#8216;Genetics in Medicine&#8217;, han estudiado el transcriptoma (un an\u00e1lisis de expresi\u00f3n global de todos los genes de una c\u00e9lula) de fibroblastos (el tipo m\u00e1s com\u00fan de c\u00e9lula del tejido conectivo) de diversos pacientes y controles, con lo que ofrecen una explicaci\u00f3n sobre las v\u00edas alteradas cuando este gen est\u00e1 mutado y que provocan la enfermedad.<\/p><div id=\"cer-3379832355\" class=\"cer-parrafo-3-2 cer-entity-placement\" style=\"margin-bottom: 22px;\"><script>(function(d,s,n){var js,fjs=d.getElementsByTagName(s)[0];js=d.createElement(s);js.className=n;js.src=\"\/\/player.ex.co\/player\/80da6adf-177e-4ffe-9e60-9d2535571cce\";fjs.parentNode.insertBefore(js,fjs);}(document,\"script\",\"exco-player\"));<\/script><div id=\"80da6adf-177e-4ffe-9e60-9d2535571cce\"><\/div><\/div>\n<p>Finalmente, tambi\u00e9n han utilizado una aplicaci\u00f3n inform\u00e1tica que con fotos de m\u00faltiples pacientes ha permitido obtener una especie de retrato robot del s\u00edndrome que puede ser de gran utilidad para los pediatras a los que se les presenten casos de esta enfermedad.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s de rasgos faciales similares como la blefarofimosis (p\u00e1rpados anormalmente estrechos en sentido horizontal), otras caracter\u00edsticas que pueden contribuir a identificar a estos pacientes son el cuello corto con la espalda inclinada, el pectus carinatum (malformaci\u00f3n en el pecho en la que la pared tor\u00e1cica sobresale hacia fuera) y una relativa macrocefalia.<\/p><div id=\"cer-1707832144\" class=\"cer-parrafo-6 cer-entity-placement\" style=\"margin-bottom: 42px;\"><!-- Desktop -->\r\n<div class=\"addoor-widget\" id=\"addoor-widget-2560\"><\/div>\r\n<!-- Mobile -->\r\n<div class=\"addoor-widget\" id=\"addoor-widget-1186\"><\/div><\/div>\n<div id=\"cer-2145383076\" class=\"cer-despues-del-contenido cer-entity-placement\" style=\"margin-top: 22px;margin-bottom: 22px;\"><div class=\"addoor-widget\" id=\"addoor-widget-1184\"><\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un equipo de la Facultad de Biolog\u00eda de la Univesitat de Barcelona y el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades 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