{"id":23707,"date":"2021-04-05T13:16:23","date_gmt":"2021-04-05T12:16:23","guid":{"rendered":"https:\/\/diariodeavisos.elespanol.com\/canariasenred\/?p=23707"},"modified":"2021-04-05T13:16:23","modified_gmt":"2021-04-05T12:16:23","slug":"una-rara-variante-genetica-incrementa-el-riesgo-de-covid-19-grave-en-algunos-hombres-jovenes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/diariodeavisos.elespanol.com\/canariasenred\/una-rara-variante-genetica-incrementa-el-riesgo-de-covid-19-grave-en-algunos-hombres-jovenes\/","title":{"rendered":"Una rara variante gen\u00e9tica incrementa el riesgo de COVID-19 grave en algunos hombres j\u00f3venes"},"content":{"rendered":"<p>Un estudio en hombres j\u00f3venes con COVID-19 ha revelado una variante gen\u00e9tica vinculada a la gravedad de la enfermedad. El descubrimiento, publicado en la revista cient\u00edfica &#8216;eLife&#8217;, implica que los hombres con enfermedad grave podr\u00edan ser examinados gen\u00e9ticamente para identificar qui\u00e9nes tienen la variante y podr\u00edan beneficiarse del tratamiento con interfer\u00f3n.<\/p><div id=\"cer-1165720147\" class=\"cer-contenido cer-entity-placement\" style=\"margin-top: 22px;margin-bottom: 22px;\"><div id=\"item_ATF_center_afterp1\"><\/div><\/div>\n<p>En la mayor\u00eda de las personas, la enfermedad causada por el virus SARS-CoV-2 solo provoca s\u00edntomas leves o ninguno. Sin embargo, los casos graves pueden evolucionar r\u00e1pidamente hacia el s\u00edndrome de dificultad respiratoria.<\/p><div id=\"cer-2506546821\" class=\"cer-contenido_2 cer-entity-placement\" style=\"margin-top: 22px;margin-bottom: 22px;\"><div id=\"intext_inread_video\"><\/div><\/div>\n<p>\u00abAunque la edad avanzada y la presencia de enfermedades de larga duraci\u00f3n, como las cardiovasculares o la diabetes, son factores de riesgo conocidos, no explican por s\u00ed solos las diferencias de gravedad. Algunos hombres m\u00e1s j\u00f3venes sin condiciones m\u00e9dicas preexistentes tienen m\u00e1s probabilidades de ser hospitalizados, ingresados en cuidados intensivos y de morir de COVID-19, lo que sugiere que algunos factores deben causar una deficiencia en su sistema inmunitario\u00bb, explica la primera autora de este trabajo, Chiara Fallerini, del Departamento de Biotecnolog\u00edas M\u00e9dicas de la Universidad de Siena (Italia).<\/p><div id=\"cer-4281364928\" class=\"cer-parrafo-3 cer-entity-placement\" style=\"margin-bottom: 42px;\"><!-- Desktop -->\r\n<div class=\"addoor-widget\" id=\"addoor-widget-1185\"><\/div>\r\n<!-- Mobile -->\r\n<div class=\"addoor-widget\" id=\"addoor-widget-2561\"><\/div><\/div>\n<p>Investigaciones recientes han sugerido que los genes que controlan el interfer\u00f3n son importantes para regular la respuesta inmunitaria a la COVID-19. El interfer\u00f3n es producido por las c\u00e9lulas inmunitarias durante la infecci\u00f3n viral. Funciona junto a unas mol\u00e9culas de la superficie de las c\u00e9lulas inmunitarias llamadas receptores tipo Toll (TLR) que detectan los virus y ponen en marcha la respuesta inmunitaria.<\/p><div id=\"cer-1215926206\" class=\"cer-parrafo-3-2 cer-entity-placement\" style=\"margin-bottom: 22px;\"><script>(function(d,s,n){var js,fjs=d.getElementsByTagName(s)[0];js=d.createElement(s);js.className=n;js.src=\"\/\/player.ex.co\/player\/80da6adf-177e-4ffe-9e60-9d2535571cce\";fjs.parentNode.insertBefore(js,fjs);}(document,\"script\",\"exco-player\"));<\/script><div id=\"80da6adf-177e-4ffe-9e60-9d2535571cce\"><\/div><\/div>\n<p>\u00abCuando un estudio reciente identific\u00f3 mutaciones raras en un gen TLR, el TLR7, en hombres j\u00f3venes con COVID-19 grave, quisimos investigar si se trataba de una situaci\u00f3n ultra rara o si era s\u00f3lo la punta del iceberg\u00bb, apunta el coautor principal Mario Mondelli, de la Universidad de Pav\u00eda (Italia).<\/p>\n<p>El equipo estudi\u00f3 un subconjunto de 156 pacientes masculinos de COVID-19 menores de 60 a\u00f1os, seleccionados de un gran estudio multic\u00e9ntrico en Italia, denominado GEN-COVID, que inici\u00f3 su actividad el 16 de marzo de 2020. GEN-COVID es una red de m\u00e1s de 40 hospitales italianos coordinada por la coautora principal, Alessandra Renieri, catedr\u00e1tica de gen\u00e9tica m\u00e9dica de la Universidad de Siena y directora de gen\u00e9tica m\u00e9dica de la Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese de Siena (Italia).<\/p><div id=\"cer-869791536\" class=\"cer-parrafo-6 cer-entity-placement\" style=\"margin-bottom: 42px;\"><!-- Desktop -->\r\n<div class=\"addoor-widget\" id=\"addoor-widget-2560\"><\/div>\r\n<!-- Mobile -->\r\n<div class=\"addoor-widget\" id=\"addoor-widget-1186\"><\/div><\/div>\n<p>El equipo analiz\u00f3 primero todos los genes del cromosoma X de los hombres con casos leves y graves de COVID-19, e identific\u00f3 el gen TLR7 como uno de los m\u00e1s importantes relacionados con la gravedad de la enfermedad. A continuaci\u00f3n, buscaron en toda la base de datos GEN-COVID y seleccionaron a los hombres m\u00e1s j\u00f3venes (menos de 60 a\u00f1os).<\/p><div id=\"cer-4069180529\" class=\"cer-contenido-3 cer-entity-placement\" style=\"margin-top: 22px;margin-bottom: 32px;\"><div id=\"item_ATF_center_afterp4\"><\/div><\/div>\n<p>De este modo, se identificaron mutaciones raras en el gen TLR7 en cinco de los 79 pacientes (6,3%) con COVID-19, que supon\u00edan una amenaza para la vida, y ninguna mutaci\u00f3n similar en los 77 hombres que presentaban pocos s\u00edntomas. Tambi\u00e9n encontraron la misma mutaci\u00f3n en tres hombres de m\u00e1s de 60 a\u00f1os: dos que ten\u00edan COVID-19 grave y uno que ten\u00eda pocos s\u00edntomas, aunque la mutaci\u00f3n encontrada en el hombre con pocos s\u00edntomas ten\u00eda poco efecto en la funci\u00f3n de los TLR.<\/p>\n<p>Para relacionar estas mutaciones con la respuesta de las c\u00e9lulas inmunitarias, trataron los gl\u00f3bulos blancos de los pacientes recuperados con un f\u00e1rmaco que activa los genes TLR7. Comprobaron que los genes TLR7 estaban atenuados en las c\u00e9lulas inmunitarias de los pacientes con mutaciones, en comparaci\u00f3n con la actividad TLR7 observada en las c\u00e9lulas inmunitarias normales.<\/p>\n<p>Tambi\u00e9n encontraron niveles m\u00e1s bajos de interfer\u00f3n en las c\u00e9lulas que conten\u00edan la mutaci\u00f3n en comparaci\u00f3n con los gl\u00f3bulos blancos normales. Esto confirm\u00f3 que las mutaciones identificadas afectan directamente al control del interfer\u00f3n como parte de la respuesta inmunitaria innata.<\/p><div id=\"cer-1834097054\" class=\"cer-contenido-4 cer-entity-placement\" style=\"margin-top: 22px;margin-bottom: 32px;\"><div id=\"item_ATF_center_afterp10\"><\/div><\/div>\n<p>Para confirmar el impacto de las mutaciones en la respuesta de COVID-19, el equipo estudi\u00f3 a dos hermanos, uno con una mutaci\u00f3n en un gen del interfer\u00f3n y otro sin ella. Los niveles de actividad del gen del interfer\u00f3n eran mucho m\u00e1s bajos en el hombre con la mutaci\u00f3n de sentido err\u00f3neo, en comparaci\u00f3n con su hermano. Adem\u00e1s, el hermano con la mutaci\u00f3n padec\u00eda COVID-19 grave, mientras que su hermano con genes de interfer\u00f3n normales era asintom\u00e1tico.<\/p>\n<p>\u00abNuestros resultados demuestran que los hombres j\u00f3venes con COVID-19 grave que han perdido la funci\u00f3n de sus genes reguladores del interfer\u00f3n representan un peque\u00f1o pero importante subconjunto de pacientes con COVID-19 m\u00e1s vulnerables\u00bb, detalla otra de las autoras, Elisa Frullanti.<\/p>\n<div id=\"cer-3725887002\" class=\"cer-despues-del-contenido cer-entity-placement\" style=\"margin-top: 22px;margin-bottom: 22px;\"><div class=\"addoor-widget\" id=\"addoor-widget-1184\"><\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un estudio en hombres j\u00f3venes con COVID-19 ha revelado una variante gen\u00e9tica vinculada a la gravedad de la enfermedad. 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