Ayer se celebró el Día Europeo de la Fibrosis Quística, una enfermedad crónica y degenerativa que afecta a unos 40.000 europeos, más de 500 españoles y unos 140 pacientes canarios. La mejora en los tratamientos y los fármacos ha logrado que la esperanza y calidad de vida de estos pacientes mejore exponencialmente. En primer lugar, con el diagnóstico precoz en el cribado neonatal y desde hace nueve meses con el tratamiento del Orkambi a través del Servicio Canario de Salud para los pacientes con dos copias de la mutación F508del.
Recientemente, el acuerdo entre el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social y el laboratorio Vertex permitirá a unos 554 pacientes, 441 niños y 113 niñas, españoles afectados por la fibrosis quística puedan recibir los fármacos Orkambi, Symkevi y Kalydeco a través de la red hospitalaria del Sistema Nacional de Salud (SNS).
En el caso del Orkambi, se autorizó la indicación para niños de seis a 11 años (ambos inclusive) con dos copias de la mutación F508del. Y en el caso de Symkevi, se dispensará a partir de 12 años con dos copias de la mutación F508del, así como personas con una sola copia F508del, más una de las siguientes 14 mutaciones residuales: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711 + 3A – G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789 + 5G – A, 3272-26A – G, y 3849 + 10kbC -T.
La lucha y el tesón de las familias de los afectados con Fibrosis Quística de Canarias logró que el anterior consejero de Sanidad, José Manuel Baltar, aceptara que la sanidad pública de las Islas se hiciera cargo del tratamiento del Orkambi, lo que ha supuesto un salto cualitativo en la salud de los pacientes.
Una de esas madres coraje fue Ángeles Aguilar, que luchó durante tres años para que su hijo Ricardo, ahora de 13 años, pudiera disfrutar de los nuevos fármacos. Realizó varias llamadas de auxilio a DIARIO DE AVISOS para visibilizar la situación de las familias canarias que sufrían esta terrible enfermedad genética. Ricardo llegó a bajar del 50% de su capacidad pulmonar, lo que degeneraría en infecciones crónicas de las vías aéreas y una insuficiencia respiratoria, además de pancreática, y una diabetes, resignada a que a partir de los 20 años deberá someterse a un trasplante de pulmón y su vida se alargará hasta los 40.
Aguilar exigió, a través de una desgarradora carta dirigida al Servicio Canario de la Salud y al Ministerio de Sanidad, que financiaran el tratamiento del Orkambi. “Mi hijo nos dijo que para vivir así, con este dolor y en un hospital, prefería morirse”, afirmó en DIARIO DE AVISOS.
Posteriormente, esa madre llevó el caso a la Fiscalía ante la negativa de ambas administraciones a hacerse cargo del tratamiento y entregó más de 182.000 firmas (superó las 257.000 en Change.org) para exigir la financiación pública del Orkambi.
El pasado 29 de diciembre de 2018, Ricardo comenzó el tratamiento compasivo del Orkambi gracias al Ministerio de Sanidad, tres meses antes que el resto de pacientes canarios que se beneficiaron del visto bueno de la Consejería de Sanidad a su financiación. Desde los primeros diez días la mejoría de Ricardo fue evidente. Comenzó a acudir al Instituto con normalidad, realizar ejercicio físico y jugar con sus compañeros y amigos. Respiraba mejor, se cansaba menos y casi no tenía tos.
UN CAMBIO RADICAL
Ricardo está irreconocible y realiza una vida casi normal para un chaval de su edad. “Ha superado todas las expectativas que teníamos, incluso las de la doctora María del Valle Velasco. Ricardo está muy bien, se han normalizado los niveles, sobre todo de cloro, a los que tiene una persona normal, y eso significa que el moco es líquido y eso es estupendo. Hace una vida normal, hace deporte, no falta a clase, sale con los amigos, ha mejorado en todos los sentidos, pasando a subir 10 kilos de peso y crecer cinco centímetros de altura. Lo que más me sorprendió es descubrir que su pelo es rizado y no lacio, ya que lo tenía muy débil y frágil”, resumió.
Aguilar, enfermera del HUC, cree que su administración del tratamiento ha sido un acierto, subiendo a lo largo de las semanas la dosis de media pastilla a dos comprimidos cada 12 horas, “lo que ha supuesto que su cuerpo haya podido evolucionar. El moco es cada vez más líquido, con lo cual si no realiza ejercicio físico y fisioterapia respiratoria para ir drenándolo, puede tener la sensación de ahogarse”. Ángeles recordó que los primeros dos días fueron “de gran intranquilidad al desconocer cómo iba a responder al tratamiento. Sin embargo, no necesitó ningún ingreso hospitalario, ni estar encerrado en casa. No escucharlo toser o ver cómo sube las escaleras sin ahogarse, es magnífico”, reconoció.
A mediados de diciembre, Ricardo cumplirá 14 años, hace una vida normal, y solo falta a clase cuando debe visitar el HUC, “una vez al mes cuando antes acudía de dos a cuatro veces”, para que los especialistas le hagan el seguimiento. “Antes, cuando le ponían un antibiótico tardaba 21 días en mejorar, ahora solo 10. Sigue teniendo las infecciones que ha cogido durante estos años, pero la forma de atacarlas es muy diferente. Incluso habrá que reajustar tratamientos como el Kreón para el páncreas (ayudaba a digerir los alimentos) y quizás le quiten otros que ya no necesite”.
Ángeles Aguilar se mostró feliz porque también logró que el HUC contratara a otra neumóloga pediátrica, “aunque solo hay un enfermero y está desbordado por el trabajo, por lo que debería ser apoyado por otro compañero. Ahora estamos pidiendo más material, como un nuevo espirómetro, ya que cuando se estropea el actual, los niños deben acudir a la planta de adultos”, reconoció esta madre coraje que luchó por el futuro de su hijo.
CALLEJÓN: “LOS ENSAYOS CON LAS NUEVAS TERAPIAS SON MUY ESPERANZADORES”
Alicia Callejón, neumóloga pediátrica del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Hunsc), se mostró “ilusionada” con la llegada de los nuevos fármacos para tratar la Fibrosis Quística. “Los ensayos clínicos que se han realizado son muy esperanzadores, y con las nuevas terapias, ensayos y fármacos por salir podríamos llegar a cubrir el 80% de las mutaciones. Vamos a tener a nuestra disposición muy buenas herramientas para mejorar la salud de los pacientes”.
Cuestionada por los resultados obtenidos hasta ahora tras la aplicación del Orkambi, Callejón afirmó que “estamos todavía valorándolos, pues llevamos pocos meses y es una enfermedad crónica, por lo que los resultados los veremos a largo plazo. Notamos que los pacientes están más estables, ya que esta medicación corrige el canal de cloro y, por tanto, se infectan menos. Sin embargo, debemos ir con cautela, tenemos poca experiencia y estamos muy pendientes de la evolución que presentan”.
La neumóloga pediátrica de la Candelaria recordó que “los pacientes saben que la medicación no cura la fibrosis, por lo que deben continuar los tratamientos, la fisioterapia e implicarse en tener una mejor calidad de vida”.
Con los últimos avances, los pacientes puede que no sean trasplantados del pulmón “ese sería el punto final. Las nuevas herramientas y tratamientos lo retrasarán incluso indefinidamente. Ahora ningún paciente infanto-juvenil con fibrosis quística en el Hunsc está trasplantado, cuando hace menos de 15 años habían varios, y ya no será a los 20, 30 o 40 años, se demorará a edades avanzadas”.
En este punto reconoció que “la clave ha sido el diagnóstico precoz a través del cribado neonatal, la prueba del talón que lleva realizándose desde 2009. Hace diez años diagnosticábamos la fibrosis quística a los cinco o diez años, cuando llegaban ya bastante afectados a nivel pulmonar, y ahora llegan todos bien controlados, superando los 18 años sin problemas”.
En el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Hunsc) se han coordinado los neumólogos pediátricos y de adultos para realizar el seguimiento a los enfermos. “Hace unas semanas hemos puesto en marcha un Comité de fibrosis quística. Si antes el doctor Orlando Mesa y yo estábamos muy coordinados con el neumólogo de adultos, y el seguimiento era muy estrecho, ahora hemos conseguido que nos reunamos también con los de digestivo, nutrición, microbiólogos, farmacéuticos, genetistas, fisioterapeutas y enfermeras para que la transición de niño a adulto sea efectiva”.
EXIGEN EL RECONOCIMIENTO DE DISCAPACIDAD Y LAS UNIDADES ESPECÍFICAS
La Plataforma de Defensa de los derechos para la Fibrosis Quística: Orkambi y Symdeko volvieron a reclamar ayer la implantación de las unidades específicas para los pacientes de fibrosis quística en Canarias y el reconocimiento del grado de discapacidad del 33% desde el diagnóstico a todos los pacientes, en el Día Europeo de esta patología. Recuerdan que aún quedan necesidades por cubrir para estos pacientes en las Islas.