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Trombocitopenia inmune, la enfermedad rara que se confunde con moratones

CER 25 julio, 2022
Actualizado 2022/07/25 at 11:32 AM
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“Todo empezó con unos moratones en las piernas. Me salían, se me quitaban… Y así siempre. Al principio, pensé que era por las cremas corticoides que me daba para la dermatitis, pero un día, tras hacerme una analítica, me llamaron y me dijeron que tenía que irme de urgencias al hospital, pero me advirtieron de que tuviera mucho cuidado en el camino, que fuera despacito y vigilara que no me dieran ningún golpe”. Es la Trombocitopenia inmune.

Así fue como Patricia Redondo empezó su historia con la trombocitopenia inmune primaria (PTI, por sus siglas en inglés), una enfermedad autoinmune poco frecuente que se caracteriza por una cifra baja de plaquetas y un riesgo elevado de hemorragia. 

Si de camino al hospital, la joven hubiera sufrido algún golpe, su vida habría corrido un gran riesgo. Cuando llegó al centro, le dijeron que sus plaquetas estaban en 10.000 por microlitro (mcL), cuando los valores normales son de 150.000 a 400.000 por mcL.

La cuestión está en que, cuando un vaso sanguíneo se daña, las plaquetas se agrupan para formar un coágulo y evitar que la sangre salga del vaso. Lo que ocurre en los pacientes con PTI es que su sistema inmunitario ataca y destruye las plaquetas, además de que su organismo produce un menor número de ellas, por lo que cualquier impacto puede ser un desencadenante de algo grave. “Lo que yo tengo es eso, es mi propio cuerpo el que crea anticuerpos para destruir mis plaquetas”, sentencia con pena Redondo.

Convivir con cualquier enfermedad puede transformarse en un infierno para quien la sufre. La cosa empeora, además, si ésta lleva incorporada la etiqueta de ‘rara‘, ya que, a los problemas de salud, se suman otros, como los de diagnóstico y/o tratamiento. Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. De hecho, para ser considerada como tal, debe afectar a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Por eso, es extraño pensar eso de ‘me puede tocar a mí’. 

Sin embargo, si extrapolamos las cifras al resto del mundo, vemos que la cosa cambia. Se habla de que 300 millones de personas conviven con una enfermedad rara. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), tres millones están en España. Redondo es una de ellas. Al igual que el resto de los mortales, nunca creyó que le tocaría vivir con dolencia poco frecuente, hasta que unos moratones cambiaron su vida para siempre.

Un límite peligroso

No hay cifras exactas sobre la incidencia de la PTI en España, aunque se estima que puede rondar los 5.000 casos. Según datos de Sobi, biofarmacéutica internacional especializada en el tratamiento de enfermedades raras en áreas de hematología e inmunología, entre 9 y 10 de cada 10.000 adultos la sufren.

Aunque su incidencia no es muy alta, Cristina Pascual, especialista en Hematología y Hemoterapia en el Hospital Gregorio Marañón (Madrid), confirma que no es una enfermedad desconocida en nuestro país. De hecho, señala que existe un grupo de trabajo específico para su investigación, el GEPTI, del que ella es vicepresidenta. “Actualmente, cualquier especialista, incluidos los médicos de familia, están familiarizados con esta enfermedad y nos consultan para completar el diagnóstico para el tratamiento”, detalla.

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