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La lucha de Ada con dos enfermedades raras: un caso único en el mundo

Esta niña tinerfeña, de menos de ocho años, padece dos enfermedades consideradas raras que hace de su caso algo único en el mundo; tras varios tratamientos, ha mejorado su salud
Joanna Expósito y Noelia Dorta junto a su hija Ada (nombre ficticio) tras una visita al Hospital Universitario de Canarias. | Sergio Méndez

Con menos de ocho años, Ada (nombre ficticio) ha tenido que aprender a luchar por su vida desde muy pequeña. Esta tinerfeña tiene dos patologías raras, una hemosiderosis pulmonar idiopática, un sangrado pulmonar, y una neumopatía intersticial granulomatosa linfocitaria autoinmune, una complicación grave en pacientes con inmunodeficiencia. Nuestra pequeña es un caso infrecuente en el mundo. Solo se conocen 11 pacientes con hemosiderosis pulmonar idiopática, pero todos son adultos, y si a eso le sumamos la neumopatía intersticial granulomatosa linfocitaria autoinmune patología, su caso ya es único. Asimismo, tiene síndrome de Down, una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra. Su historial está en estudio por profesionales del Hospital Universitario de Canarias (HUC), en coordinación con el hospital Vall d’Hebron de Barcelona, referente a nivel asistencial y en investigación en enfermedades raras.

Sus dos mamás, Joanna Expósito y Noelia Dorta, afirman que “hay que darle la mayor calidad de vida posible y vivir el día a día. En los tres últimos años tras conocer los diagnósticos Ada ha superado muchos obstáculos”. Recuerdan la primera vez que acudieron al médico, ya que “tuvo flemas con sangre y nos extrañó. Fuimos a su pediatra y nos pidió una analítica, además tenía un tono de piel amarillo. Cuando vieron los resultados salimos corriendo al hospital”, señala Joanna. La niña también sufrió dos episodios de insuficiencia respiratoria grave, que requirió su traslado al hospital y permanecer varios días en la UCI, y también sufrió un ictus cerebral. De ahí que, ante estos eventos, los especialistas decidieran buscar el porqué se habían producido. En un escáner se detectó una mancha en el pulmón, y una biopsia determinó un diagnóstico más preciso de las dos patologías.

En estos últimos tres años Ada ha pasado por cinco tratamientos distintos y parece que con el último ha experimentado una notable mejoría. “Al ser algo sobre lo que no hay una certeza clínica, sino una prueba y error, hay que ir probando y ver cómo reacciona. El equipo del HUC está estudiando muchísimo para dar con la tecla y ver dónde logramos mejorar en su salud. Después de tres años, hoy podemos decir que estamos en una evolución estable. Vemos que está sana, fuerte y, aunque tiene que llevar oxígeno, es una niña muy vital, muy enérgica y muy alegre. Solo acudimos al hospital cada 40 días para ponerle su tratamiento endovenoso, y las pastillas que debe tomar diariamente en casa. Todo gira en torno a corticoides, antibióticos, vitaminas y otras medicinas más específicas para su enfermedad, pero todo evoluciona bastante bien. Tanto los médicos como nosotras estamos muy contentas con su respuesta”, afirmaron ambas mamás.

Tras conocer el primer diagnóstico, Joanna y Noelia confiesan que tuvieron miedo e incertidumbre. “En principio pensamos de todo, como cualquier madre. Incluso llevarla a Barcelona, pero no fue necesario, ya que el equipo de neumología del HUC se puso en contacto con el Vall d’Hebron y entre ambos fueron estableciendo las pautas. Hay tan buena coordinación y la evolución ha sido tan positiva que no han visto necesario acudir a Barcelona a un seguimiento”.

El salto de calidad en la vida de Ada ha sido muy importante. “Tenemos la suerte de que es pequeña y todavía está en desarrollo, y nuestra esperanza es que con los tratamientos que recibe se frene el avance de estas enfermedades y la fibrosis (cicatriz) en el pulmón. Su neumóloga espera que el pulmón se desarrolle de forma sana con su crecimiento, a pesar de su enfermedad. La vida de Ada no difiere de la de otra niña de su edad. Ahora debe estar en casa, ya que es paciente de riesgo (pulmonar y autoinmune), pero si no fuera por la pandemia acudiría a clase en un centro normalizado junto a otros niños”. Ahora, Joanna y Noelia están en pleno proceso de cambio a un centro específico, sobre todo por sus necesidades respiratorias, reconocen.

Joanna Expósito y Noelia Dorta junto a su hija Ada (nombre ficticio) tras una visita al Hospital Universitario de Canarias. | Sergio Méndez

Una mochila con oxígeno para respirar

Lo único que difiere de una niña de su edad es que debe llevar una mochila donde hay una botella de oxígeno auxiliar. “Cuando salimos a la calle el adulto que la acompaña carga con la mochila, pero no la coartamos ni limitamos su libertad, si quiere jugar, o si le apetece ir al parque o a la playa, vamos con ella, aunque ahora con la COVID tenemos más precaución”. “Siendo pequeña se adaptó muy bien a llevar el oxígeno. Hace ya tres años que lo utiliza fijo para dormir, y en ocasiones lo lleva para hacer actividades más exigentes o caminar. También asimiló bien el uso continuado de la mascarilla”, reconocen.

Para mejorar su desarrollo y sus capacidades físicas e intelectuales Ada está realizando terapias de gimnasia respiratoria, logopeda, terapia ocupacional infantil, equinoterapia (con caballos en el Club Hípico Altoanna). Es decir, tanto para mejorar su enfermedad respiratoria como por el desarrollo de habilidades.

Una de las secuelas de las hemosiderosis es que genera una fibrosis pulmonar al encharcarse los pulmones y esas cicatrices pueden llegar a inutilizarlos. Tanto Joanna como Noelia reconocen que “los estudios en los primeros meses de tratamiento nos decían que tenía bastante mermada su capacidad pulmonar, pero ahora con el tratamiento y, sobre todo, la rehabilitación y la fisioterapia respiratoria, ha mejorado bastante. No sabíamos la importancia fundamental que tiene en estas enfermedades la rehabilitación y la fisioterapia, y, además, con el trabajo y ejercicios que realizamos también en casa, y que nos guía la fisioterapeuta, ha sido notable la mejora. Vemos cómo antes necesitaba muchísimo oxígeno durmiendo y ahora esta utilizando casi el mínimo. También se nota caminando: ahora es capaz de hacerlo sin demandar tanto oxígeno, y antes era imposible”.

Tanto Expósito como Dorta reconocen que el aislamiento de Ada por la pandemia le ha venido bien. “Que no vaya al cole y evite estar en contacto estrecho con otros amiguitos ha supuesto que en este último año haya conseguido una evolución y una estabilidad de su salud por la que todos veníamos luchando”.

“Esperamos que siga mejorando y lleguen mejores tratamientos”

Todavía es pronto para conocer si en el futuro habrá que realizar un trasplante de pulmón, pero mantienen la esperanza en mejorar los tratamientos. “Esperamos que siga mejorando y, si no fuera así, hay tratamientos en la recámara y según vaya creciendo Ada se valorará su uso. También se está estudiando un tratamiento biológico, pero esto todavía es muy lento y habrá que tener paciencia. Como en todo tratamiento, debemos ver si lo tolera bien, y esperamos que pueda bajar esas megadosis de corticoides que recibe cada 40 días, ya que, como todo, tiene sus efectos secundarios como aumento de tensión, retención de líquidos, etc. Pero a medida que va creciendo ha mejorado su salud”.

Ada es adoptada. Esto no ha sido óbice para que ambas hayan luchado hasta la extenuación, como si fuera una hija natural. “Nosotras elegimos adoptar y ella llegó a nuestras vidas. La decisión fue a conciencia, sabíamos que tenía síndrome de Down y a qué nos enfrentábamos. Desde que llegó a casa ha sido un regalo en nuestras vidas, y aprendemos de ella todos los días. Es una enseñanza de vida en sí misma”, asegura Joanna. Por su parte, Noelia agrega que “creemos que cuando Ada comenzó a tener una cierta estabilidad en su vida, en este caso en el seno de nuestra familia, fue cuando desarrolló los síntomas. Suele pasar que las enfermedades están latentes mientras vives situaciones estresantes”. Sin embargo, ambas reconocen que “la sienten como suya y lucharán todo lo posible y más”. Seguro que así será.

Joanna Expósito y Noelia Dorta junto a su hija Ada (nombre ficticio) tras una visita al Hospital Universitario de Canarias. | Sergio Méndez

‘La investigación es nuestra esperanza’, lema de la jornada internacional

En el marco de la celebración hoy del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que en 2021 tiene como objetivo impulsar la investigación en este tipo de patologías, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) pide que la investigación en las patologías poco frecuentes sea incluida como “actividad prioritaria de mecenazgo”. Este año se ha puesto el foco en la importancia de la investigación para avanzar en la mejora de la calidad de vida de las personas con patologías poco frecuentes y del conjunto de la sociedad.

Las enfermedades raras no lo son tanto, se estima que existen unas 6.000 distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. El 80% de estas enfermedades raras son de origen genético. Más de tres millones de españoles estarían afectados por una de estas enfermedades, y el 8% de la población mundial.

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