En el Hospital Nuestra Señora de Candelaria el equipo multidisciplinar liderado por el doctor Félix Claverie Martín se ha convertido en referencia nacional e internacional en varias enfermedades raras, entre ellas la Enfermedad de Dent o la Hipomagnesemia hereditaria, además de coordinar la plataforma RenalTube que cuenta con 700 médicos y profesionales biomédicos.
Claverie reconoce que su equipo está interesado “en enfermedades poco frecuentes y, sobre todo, aquellas que afectan al riñón”, y los estudios “tienen que ser a nivel global, con muchos grupos y centros que intervengan para reunir un grupo importantes de pacientes para poder hacer una evaluación”.
En el riñón se produce el filtrado y limpieza de la sangre de los productos de desecho, pero también regula la cantidad de minerales y electrólitos, eliminándolos cuando hay un exceso. En la nefrona hay proteínas que intervienen en recuperación de los iones que interesa no perder, sin embargo, en la enfermedad de Dent hay una mutación en el cromosoma X que afecta a esos genes y dejan de funcionar, perdiendo por la orina compuestos básicos como el calcio, el potasio o el magnesio, produciendo una deshidratación crónica y problemas en los huesos.
“Hay enfermos que empiezan a tener los síntomas en edad temprana, pero lo habitual es que sus efectos comienzan a notarse a una edad avanzada. Esta es una enfermedad genética y hereditaria que lleva a una progresiva pérdida funcional del riñón. No tiene cura, solo tratamientos paliativos farmacológicos que funcionan en períodos determinados pero, al final, el paciente está abocado al trasplante. En España hay unas 70 personas diagnosticadas, y en el mundo se estima en 400”.
Por este motivo es importante buscar financiación para poder continuar los proyectos y líneas de investigación. En el caso del grupo dirigido por Claverie, las ayudas llegan por el Instituto de Salud Carlos III, la Fundación Canaria del Instituto de Investigación Sanitaria y la Asociación Asdent, creada por Eva Giménez, madre coraje de un niño con esta mutación que realiza acciones para lograr más financiación.
“Normalmente se detectan estas patologías cuando el niño va al Centro de Salud y se comprueba con el análisis de sangre y de orina que hay ciertos iones están alterados. Estas enfermedades pueden estar años latentes ya que un clínico podría no tener un caso en toda su vida. Hay que hacer un análisis genético para determinar el diagnóstico”.
Hace 20 años que el grupo tinerfeño hace de manera gratuita a los pacientes y a sus familiares un análisis genético, y desde hace 10, como centro de referencia nacional e internacional, le llega muestras desde casi todos los hospitales de España y del extranjero, para diagnosticar o confirmar estas patologías renales. “Uno de los niños a los que confirmamos la enfermedad de Dent fue al de Eva Giménez, que nos animó a investigar la enfermedad y una posible cura. Su esfuerzo ha logrado que contratemos a dos personas en Tenerife y otras dos en Vall d’Hebrón (Barcelona) y además se ha generado un modelo de la enfermedad en un ratón para investigar”.
La mutación de cada paciente determinará que se desarrolle lentamente o que sea más agresiva, lo que supondrá un coctel de más de 30 pastillas diarias y visitas mensuales al hospital.
Si la investigación en enfermedades raras es ingrata, la llegada de la pandemia del SARS-CoV-2 supuso un freno en el trabajo. “Estuvimos varias semanas sin poder acudir todos al laboratorio lo que retrasó un proyecto. También ahora es todo más complicado y más difícil”, reconoció el investigador tinerfeño.
El antepasado común
El grupo liderado por Félix Claverie Martín también es referencia nacional y mundial en la hipomagnesemia hereditaria, patología que se presenta por las pérdidas excesivas de calcio y magnesio, que se manifiestan mediante infecciones de orina, dolores abdominales, vómitos y falta de crecimiento.
La investigación del grupo tinerfeño descubrió que al menos 60 familias españolas tienen una mutación que proviene del mismo antepasado que la diseminó por varias regiones españolas e incluso llegó al sur de Francia tras la Guerra Civil. Esta variante provoca durante la infancia y la adolescencia, además del fallo renal crónico, defectos oculares graves como miopías severas y el movimiento involuntario de los ojos. “Los menores pierden mucho magnesio en la orina y causa muchos problemas al afectar a múltiples funciones corporales, entre ellas cognitivas. Es curioso como la mutación española produce no solo una grave enfermedad en el riñón sino además efectos oculares muy serios. La toma de suplementos farmacológicos retrasará el fallo renal, pero hay que hacer un modelo en ratones para estudiar una solución”, señaló.
Por este motivo Félix Claverie abogó por incentivar la investigación haciendo atractiva la donación de fondos. “La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) lleva años apostando por la investigación clínica y para ello es fundamental que los donantes reciban incentivos de alguna manera, por ejemplo, a través de la figura del mecenazgo, y que suponga un beneficio fiscal, una figura muy extendida en otros países”, finalizó.
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