El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara, que afecta a un paciente por cada 50.000 habitantes y que es causada por un bajo nivel o funcionamiento inadecuado de una proteína llamada inhibidor de C1, que afecta a los vasos sanguíneos. Está producida por un defecto genético. En Canarias hay entre 40 y 50 afectados.
Un episodio de angioedema hereditario se caracteriza por la hinchazón rápida, aguda y sin motivo aparente de las manos, los pies, la cara, el tracto gastrointestinal, la laringe o la tráquea. Por tanto, además de una enfermedad rara, impredecible, recurrente y crónica, puede comprometer la vida del paciente, si se obstruyen las vías respiratorias provocando asfixia y tienen el riesgo de operaciones innecesarias.
Inmaculada Sánchez, jefa de alergología del Hospital Universitario de Canarias, que atiende a 18 afectados, alertó que “no todos los angioedemas son alérgicos”, los pacientes con esta variante “no responden al tratamiento habitual” con corticoides, adrenalina o antihistamínicos, ya que su enfermedad “se debe al déficit del complemento” y “como buena enfermedad rara, suele tardar de 10 a 12 años para ser diagnosticada, por tanto, esos pacientes suelen estar en riesgo si el episodio afecta a las vías aéreas y les provoca la asfixia si no se le realiza una traqueotomía”.
Y si la hinchazón es del tracto abdominal, “en algunos casos pueden tener operaciones abdominales innecesarias, pues los sanitarios creen tiene una apendicitis o peritonitis pero no es así, el episodio de angioedema solo ha generado una hinchazón momentánea”. “Podríamos identificar esta patología con un análisis de sangre donde se mide complementos, y así confirmar que el ataque se debe a la variante hereditaria”, destacó.
El angioedema hereditario es autosómico dominante, con lo cuál el 50% de la descendencia pueden estar afectados. Alergólogos e investigadores del Hospital de La Candelaria, liderados por Ariel Callero y Carlos Flores, han elaborado un censo de pacientes canarios diagnosticados con angioedema hereditario. Esta cohorte engloba a más de 40 personas en seguimiento en los hospitales canarios, 33 de ellas mujeres, procedentes de 30 núcleos familiares de todo el Archipiélago, con una edad entre los 4 y 72 años.
El Servicio de alergología del Hospital Universitario de Canarias participa en investigaciones nacionales, la última fue cómo respondieron estos pacientes a la COVID. “Teníamos mucho interés en saber cómo se habían comportado estos pacientes infectados con la COVID, porque como los coronavirus tienen una respuesta inmunológica fundamentalmente a través de complementos, y estos pacientes tienen un déficit de esta sustancia. Pensábamos que podían estar más afectados, pero se ha visto que no ha sido el caso”. Incluso se comprobó que tener un episodio de angioedema “no constituye un riesgo” para vacunarse “ni presentar un efecto secundario.
Cuestionada por el tratamiento que deben recibir los afectados, Inmaculada Sánchez, aseguró que “depende mucho del paciente, el número de episodios, y si éstos son inhabilitantes o de riesgo vital. Hay fármacos biológicos relativamente recientes que presentan una estupenda eficacia, mejorando su calidad de vida”. En general, “todos los pacientes disponen ya de medicación de rescate en su casa, que hace cinco años no existía, y tenían que venir siempre al hospital, así que el tratamiento ha mejorado su vida”.
Habitualmente, los afectados con este angioedema suelen debutar entre los 10 y 15 años. “En el HUC tenemos a dos niños y actualmente son asintomáticos, pero ya saber que tienen esta enfermedad ayudará a darles el tratamiento adecuado y evitar el riesgo de someterse a una intervención quirúrgica sin necesidad”. Por tanto, recalcó “el mayor riesgo es una hinchazón en la que apenas puedan respirar. Además a los pacientes les genera la incertidumbre porque no saben si mañana se van a poder levantar, caminar, ir a clase o al trabajo, etc.”.
Por tanto, el paciente con angioedema hereditario (AEH) debe llevar cuando salga de casa habitualmente “la medicación de rescate, es lo más importante y ayuda a superar la crisis. Además, en los informes médicos se especifica la enfermedad y su tratamiento para, por si acuden a cualquier centro, los profesionales que los atiendan puedan saber qué medicación específica deben recibir”.
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