Guacimara González es una de los miles de canarios que padece una enfermedad poco frecuente. En su caso, esta problemática no la atraviesa en solitario, ya que, para bien o para mal, su patología es genética, lo que hace que buena parte de su familia más cercana también la padezca. Asimismo, aroximadamente, unas 30 personas de su entorno directo sufre Charcot Marie Tooth.
En concreto, además de Guacimara, su madre, de quien la heredó, también la padece y otros tres hermanos de esta. A ello se suman unos 11 primos de la joven, y otros 11 niños, hijos de sus primos. A ello se añaden, también,otros familiares más lejanos, pudiendo llegar hasta los 60 los afectados. La joven de 36 años, residente en Gáldar (Gran Canaria), ha tenido una niña hace varios meses. “No sabemos si ella también la ha heredado, hay que esperar hasta que empiece a caminar para hacer las pruebas”, explica a DIARIO DE AVISOS.
El calvario para Guacimara comenzó cuando tenía 11 años. En ese momento supo que padecía la enfermedad, a raíz de que su madre fuera la primera personas de Gran Canaria diagnosticada. “En ese momento le ofrecieron la posibilidad de hacer las pruebas a su familia; entonces supimos que mi hermana no la tenía, pero yo sí”, narra. Ahí se empezó a comprobar que cada vez eran más los que se sumaban al diagnóstico de Charcot Marie Tooth. Pero no solo esta familia vive esta situación, ya que se estima que en esa isla la padecen unas 150 familias.
Esta patología provoca que se vaya perdiendo fuerza muscular, sobre todo en los miembros inferiores, aunque también los manos pueden sufrir los efectos. “A raíz de que mi madre se quedara embarazada de mí empezó a notar más las secualas, como dolores en los pies, calambres y se tropezaba al caminar”, recalca.
Sobre el desarrollo de su vida, Guacimara confiesa que la ha intentado sobrellevar pese a su situación. “He podido hacer una vida más o menos normal, lo único que me costaba correr como cualquier otra persona, no tengo el mismo equilibrio, ni puedo estar en el mismo sitio de pie”, añade. “En mi caso ahora la enfermedad está más estable, pero a mi madre le ha avanzado bastante, tengo miedo de que en pocos años esto cambie y tenga que dejar de trabajar”. La evolución de este trastorno es variable. De hecho,esta joven señala que no siempre depende de la edad. Así, pone como ejemplos casos de hijos de sus primos, que con edades muy cortas ya se han visto bastante afectados. “Puedes estar todo la vida y no tener sintomatología o de repente presentarse”, indica. Por último, reclama un mayor seguimiento médico y que se oferte la posibilidad de realizar selección genética en los embarazos, para evitar que siga pasando de generación en generación.
La fortaleza de Tomasa para evitar terminar en una silla de ruedas
Tomasa Mendoza, la madre de Guacimara González, fue la primera diagnosticada de Gran Canaria con la enfermedad. “Gracias a su fortaleza se levanta y camina, porque sino estaría en una silla de ruedas”, indica su hija. No obstante, puntualiza que para poder andar, esta necesita de sus aparatos especiales. Esta joven reclama más atención sanitaria, sobre todo, para su madre, ya que que requiere rehabilitación, al menos, cada año, algo vital para que la enfermedad no vaya a peor y Tomasa pueda seguir manteniéndose de pie.
Una solución temporal para caminar, pero muy costosa
Uno de los principales efectos de padecer Chargot Marrie Tooch es la perdida de la fuerza muscular y, por consiguiente, no poder caminar y tener que verse abocados a una silla de ruedas. Para evitar esta situación, algunos enfermos se valen de los antiquinos, unos aparatos gracias a los cuales pueden caminar. No obstante, uno de los problemas es su elevado coste y su rápido deterioro.
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