Poco se sabía hasta ahora sobre la fibrosis pulmonar idiopática; se habían descubierto 17 genes implicados en su aparición, pero estos no explicaban al completo la susceptibilidad a esta enfermedad rara caracterizada por la cicatrización del tejido pulmonar. Ahora, un equipo internacional en el que participan los investigadores del grupo “Variación Genética y Enfermedad” del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Carlos Flores y Beatriz Guillén, ha conseguido identificar tres nuevos genes involucrados en la enfermedad, lo que permite conocer mejor el origen de la enfermedad y aporta nuevas dianas terapéuticas.
La fibrosis pulmonar es una enfermedad compleja y crónica que suele manifestarse entre los 50 y 70 años. Fruto de la cicatrización del tejido pulmonar, los pacientes sufren dificultades para respirar.
La investigadora Beatriz Guillén, quien participó en este proyecto mediante una estancia de investigación en la Universidad de Leicester financiada por la Agencia Canaria de Investigación, Innovación y Sociedad de la Innovación, explica que esta enfermedad mortal “tiene una esperanza de vida muy corta y que, de hecho, el 50% de los pacientes que la padecen mueren aproximadamente a los tres años de ser diagnosticados”.
La incidencia anual de la fibrosis es de alrededor de 5 habitantes por cada 100.000. Esto implica que la enfermedad causa la muerte a unas 65.000 personas cada año en toda Europa. “Actualmente, no existe un tratamiento que ataque específicamente a los mecanismos que originan la enfermedad. Además del trasplante pulmonar, solo se dispone de dos fármacos que actúan sobre sus síntomas y que se conoce que frenan la progresión”, expone la investigadora.
Uno de esos fármacos “tiene como diana el proceso fibrótico”, es decir, ataca a esa deposición de fibras de colágeno en los pulmones que provoca la dificultad de respirar, comparte Guillén, quien asegura que, sin embargo, “el tratamiento no es específico debido a que el mecanismo aún no se conoce al 100%”, aunque estudios como este, arrojan más luz sobre ese mecanismo, explica la investigadora.
En concreto, Carlos Flores adelanta que, de los tres genes que han descubierto asociados a la enfermedad, “uno de ellos está relacionado con la fibrosis, mientras que los otros dos, parecen estarlo con la regulación de la división celular”.
Esto es importante, sobre todo, “para el conocimiento del mecanismo de la enfermedad, porque refuerza la importancia del papel que juega la fibrosis y también porque pone en el punto de mira estos genes para desarrollar nuevos tratamientos que sean más específicos”, explica la investigadora.
Asimismo, sacar estos genes a la luz permite que “en futuros casos donde se requieran pruebas genéticas para el diagnóstico de la fibrosis pulmonar idiopática, podamos también tenerlos en cuenta en la evaluación”, añade Flores.
El trabajo de investigación consistió en comparar, con herramientas informáticas y estadísticas, “los datos genómicos de millones de variantes de sujetos sanos y de pacientes con la enfermedad e identificar aquellas variantes genéticas que difieren entre ambos. Esas variantes son las que aportan diferente susceptibilidad a la enfermedad”, expone Guillén.
El mayor estudio genético realizado en el mundo sobre fibrosis pulmonar
Este es el mayor estudio genético realizado en el mundo sobre fibrosis pulmonar, “para el cual ha sido necesario establecer un consorcio entre grupos de investigación de diversas instituciones y lograr incluir datos de los 4.000 pacientes y los 20.000 controles de pacientes sanos”, asegura Flores.
El hito fue publicado la semana pasada en la revista internacional de alto impacto American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. El estudio está liderado por la Universidad de Leicester (Reino Unido) y en él participan investigadores de los EE.UU, Canadá, Tailandia, Islandia, España y Holanda.
En España, son tres los investigadores que participan, dos de ellos son Carlos Flores y Beatriz Guillén del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, y la tercera es la investigadora María Molina, de la Universidad de Barcelona. Estos forman parte también del CIBER de Enfermedades Respiratorias del Instituto Carlos III de Madrid.
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