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El HUC será el centro de referencia en el cribado de metabolopatías congénitas neonatales

En Canarias se detectan ocho patologías, pero hay un gran margen de mejora, hasta la 40 que alcanza la cartera de la Comunidad más avanzada, Murcia
La prueba del talón del recién nacido permite identificar una treintena de trastornos, la mayoría de índole genética y que afectan al metabolismo, antes de la aparición de síntomas, lo que evita que surjan secuelas irreversibles. | DA

El Hospital Universitario de Canarias (HUC) es el nuevo centro de referencia del Programa Regional de Cribado Neonatal de Metabolopatías Congénitas, una labor que venía realizando desde 1981 la Facultad de Medicina de la ULL gracias al empuje de Eduardo Domenech y Flora Barroso.

Los programas de diagnóstico precoz de metabolopatías congénitas en el recién nacido, gracias a la prueba del talón, permiten el diagnóstico y tratamiento precoz de enfermedades endocrino metabólicas, disminuyendo graves complicaciones, mejorando su patología y la calidad de vida.

El programa incluye la detección precoz del hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, déficit de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCADD), de la acidemia glutárica tipo I (GA-I), del déficit de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) y de la drepanocitosis como las más comunes.

En Canarias se detectan ocho patologías, pero hay un gran margen de mejora, hasta la 40 que alcanza la cartera de la Comunidad más avanzada como es Murcia. Se pueden detectar hasta 44 enfermedades distintas, que incluyen las 7 de la cartera básica del Sistema Nacional de Salud, otras piloto, más las propias complementarias de cada Comunidad. Tras Murcia (y Melilla) con 40, Andalucía (y Ceuta) tienen 35, Galicia 31, Aragón 30, La Rioja 29, Cataluña 24, Castilla la Mancha 23, Madrid y Extremadura 18, País Vasco 11, Castilla y León, 9 y Asturias, Baleares, Canarias, Cantabria, Navarra y Valencia 8.

Hay que destacar que el programa regional de Cribado Neonatal de Metabolopatías en las Islas alcanza prácticamente a la totalidad de los recién nacidos en el Archipiélago, así, en 2018, se realizó la prueba del talón a 14.835 recién nacidos, el 100%.

Lesiones irreversibles y minusvalías

Ciertas enfermedades congénitas no presentan signos externos en el momento de nacer y sin embargo, pueden ocasionar, de no tratarse precozmente, lesiones cerebrales irreversibles y minusvalía psíquica. El hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la acidemia glutárica tipo I (GA-I), el déficit de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCADD), y el déficit de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) son enfermedades metabólicas que pueden producir afectación cerebral generalmente grave, retraso mental o muerte súbita en alguna de ellas. La drepanocitosis es una hemoglobinopatía de origen genético que produce alteraciones en las formas de los glóbulos rojos, provocando anemia y otros trastornos. La fibrosis quística ocasiona una grave afectación pulmonar, manifestaciones digestivas, malnutrición y problemas del crecimiento. En todas ellas, una intervención precoz permite disminuir o evitar sus consecuencias o, al menos, mejorar la sintomatología.

En qué consiste el procedimiento

Se toma una muestra de sangre del talón del recién nacido mediante una punción con una pequeña lanceta que apenas le causará dolor y no le ocasionará ningún daño. Se extraerán sólo unas gotas de sangre, para las determinaciones de las enfermedades mencionadas. Se rellenará un formulario con los siguientes datos: nombre del padre/madre/tutor, teléfono y domicilio donde comunicarle o remitirle los resultados. Con la firma del formulario, el progenitor o tutor acepta la realización del cribado de las enfermedades antes referidas.

La prueba se realiza antes del alta hospitalaria. Se recomienda entre las 24 y las 48 horas de vida o al alta de la maternidad si ésta fuera antes.

Si el resultado de la prueba es normal, se comunicará por correo al domicilio familiar. Si el análisis da unos resultados anómalos, se comunica a los padres telefónicamente que deben realizar una segunda prueba en el Centro de Salud que le corresponda, o si existe riesgo vital, deberá ser en el hospital de referencia. Para el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la drepanocitosis, el déficit de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCADD), la acidemia glutárica tipo I (GA-I) y el déficit de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), la segunda muestra se realizará lo antes posible, pero para la fibrosis quística se debe esperar a los 20 o 22 días de vida.

Por tanto, es importante actuar sobre estas enfermedades raras de inicio temprano si son diagnosticadas precozmente, que no son enfermedades metabólicas hereditarias, pero para las que un diagnóstico, tras la detección mediante cribado, supone el inicio temprano del tratamiento y la posibilidad de una mejor respuesta terapéutica. Son enfermedades del sistema nervioso, neuromusculares y del neurodesarrollo, inmunodeficiencias primarias, enfermedades del colágeno, entre otras.

Antes del cribado neonatal muchos pacientes fallecían o quedaban con secuelas sobre todo neurológicas muy graves, con retraso psicomotor profundo, también a veces con otras manifestaciones como fallo hepático severo, cardíaco… Con el cribado neonatal ampliado, se evitan o prevenir el desarrollo de estos síntomas y que sean niños asintomáticos al efectuar un diagnóstico precoz y un consiguiente tratamiento precoz. Los programas de cribado neonatal constituyen uno de los avances más significativos que se han producido en salud pública, permitiendo que actualmente casi 400.000 niños en España se beneficien cada año de estos programas.

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