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Jesús, el niño de Tenerife con una enfermedad muy rara: solo hay dos casos en el mundo

El menor de dos años padece un tipo de leucodistrofia desconocida que afecta a su sistema cognitivo y motor; sus padres luchan a contrarreloj evitando el "fatal desenlace" con la esperanza de dar con un tratamiento
niño de Tenerife
Jesús, el niño de Tenerife con una enfermedad muy rara: solo hay dos casos en el mundo. | DA

El susto que se llevaron el pasado 28 de agosto Bethi y Pablo en pleno vuelo entrecortaría la respiración de cualquiera. Su hijo Jesús, de dos años, que padece un tipo de leucodistrofia -aún sin denominar-, sufrió un ataque epiléptico después de que el avión despegara desde el aeropuerto Tenerife Norte hacia Alicante. La tripulación activó ipso facto el protocolo de emergencias y se desvió el rumbo hacia Lanzarote, donde el pequeño pudo ser estabilizado.

La familia, que reside en el municipio tinerfeño de Guía de Isora, se dirigía a la costa mediterránea para comenzar una innovadora terapia. Sin embargo, el cambio de rutina que supuso para el niño tomar ese avión a primera hora de la jornada fue el “detonante”. “Nos habían avisado de que podía suceder una crisis; esa noche tuvimos que madrugar bastante para volar”, cuenta a DIARIO DE AVISOS la madre, quien puntualiza que ya “está controlado con antiepilépticos”.

Ahora, dos semanas después del contratiempo, Bethi y Pablo se muestran esperanzados por el ligero parón que arrojó el último tanteo de la enfermedad rara que sufre Jesús, cuyo caso es el único registrado en España y el segundo a nivel mundial. Acuden a esta entrevista sonrientes junto a un niño de mirada curiosa y vigilante que, en apenas minutos, denota entusiasmo al percatarse del entorno escogido para el relato: un parque de juegos adaptado al aire libre. Y es precisamente en ese instante cuando sus ojos desvelan el tiempo robado propio de cualquier infancia por la fría sala de un hospital.

Jesús, el niño de Tenerife con una enfermedad muy rara: solo hay dos casos en el mundo
Jesús, el niño de Tenerife con una enfermedad muy rara: solo hay dos casos en el mundo. | DA

Bethi explica que “el embarazo, el parto y el desarrollo hasta el año de vida fue normal”, pero reconoce que a los 11 meses se dio cuenta de que el pequeño había cambiado: atención dispersa, regresión del gateo, crecimiento de cabeza… “Hasta entones, Jesús se sentaba y decía papá, era un niño completamente sano”. Lo que sí hizo sospechar a los progenitores que algo no iba bien en su desarrollo fue la negación absoluta a ingerir cualquier alimento que no fuera la leche materna. Eso, y un vídeo grabado por Pablo que evidenció una clara pérdida de atención. “Teníamos pruebas programadas, pero no quisimos esperar y acudimos al servicio de Urgencias del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria”, indica la isorana. Fue entonces cuando ingresaron por primera vez a Jesús, iniciado así un intenso periplo de pruebas y estudios neurológicos.

Los médicos sospechaban que podía tener una afectación en la sustancia blanca del cerebro. Al parecer, un tipo de leucodistrofia que no era palpable en los exámenes, por lo que la familia, por recomendación profesional, decidió trasladarse al Hospital San Juan de Dios de Barcelona. Durante ese transcurso de tiempo, el retroceso cognitivo del menor avanzó sin cesar. De hecho, Jesús se pasó dos semanas prácticamente sin dormir. “No paraba de llorar”, recuerda su madre, que volvió al hospital tinerfeño para descubrir la causa de la irritabilidad. Nadie supo dar con un diagnóstico concreto hasta que una neuróloga de Holanda contactó con los afectados. La similitud del caso en la Isla con la de otro menor levantó las sospechas y su labor, llevada a cabo a más de 3.700 kilómetros de distancia, fue clave.

Leucodistrofia por mutación de novo

Se trata de una leucodistrofia por mutación de novo que aparece por primera vez en descendientes, es decir, ni la madre ni el padre son portadores. La experta en neurología, que ha sido la primera en hallar la afección, continúa investigando tanto los dos casos confirmados en el mundo -entre ellos, Jesús- como otros dos posibles pacientes con un diagnóstico semejante. La enfermedad muy rara aún no tiene nombre y, según indican los análisis, podría ser menos agresiva que otros trastornos que también afectan al sistema nervioso central. “No soy impaciente, soy persistente”, les comunicó la médica holandesa a la familia tinerfeña, aportando ese halo de esperanza que tanto necesitan estos padres, ya que el desenlace de la leucodistrofia “es fatal” en la mayoría de las situaciones: “Casi todo los niños quedan en estado vegetal”.

La marcada rutina de Jesús, conformada por un cúmulo de terapias, ha supuesto una mejora en su retraso cognitivo y motor. Acude a la guardería una hora y media todas las mañanas para socializar con otros niños, se somete a ejercicios psicomotores, tanto en casa como en centros especializados, y a técnicas de logopedia, y dedica un tiempo bastante planificado al sueño y la alimentación. Esta última, realizada por un botón gástrico porque “creen que su cerebro no envía correctamente la respuesta de hambre”. “No paramos”, admiten ambos progenitores en un tono de evidente agotamiento. De hecho, hace más de un año que Bethi decidió dejar de lado su vida laboral para dedicarse íntegramente a su hijo, que tiene reconocido un 75 por ciento de discapacidad. Aseguran sentirse abrumados por el impacto del desarrollo repentino de una enfermedad tan rara en un niño sano: “Esto es muy duro, muy fuerte; no se lo deseamos a ningún padre”.

Jesús, el niño de Tenerife con una enfermedad muy rara: solo hay dos casos en el mundo
Jesús, el niño de Tenerife con una enfermedad muy rara: solo hay dos casos en el mundo. | DA

Aun así, Bethi y Pablo se muestran agradecidos por el apoyo recibido por parte de su entorno, así como del Ayuntamiento de Guía de Isora, que ha costeado algunas de las terapias del afectado. “Nos sentimos arropados a pesar de lo difícil que es para nosotros gestionar esto”, dicen. Además, reciben una subvención como cuidadora no profesional de casi 400 euros mensuales, destinados en su totalidad a las terapias privadas que complementan el tratamiento de Jesús.

Esta familia de Guía de Isora, a la que la vida les ha destapado su crudeza de golpe y porrazo, lucha por la vida de su hijo con la esperanza de que un posible tratamiento aplaque la enfermedad. Ellos se sienten “unos privilegiados” -dentro de lo que cabe- por contar con una profesional que no desiste en su indagación. Aun así, “queremos hacer un llamamiento para que las administraciones inviertan más en investigación”.

No obstante, lo que verdaderamente buscan contando su historia es visibilizar la enfermedad de su hijo y, por ende, la discapacidad. “Las miradas y los gestos duelen porque hay personas que no saben disimular”, relata Bethi con la voz vacilante. “Entiendo que a alguien le pueda impactar que alimente al niño a través de un botón, pero son circunstancias que existen; nosotros no los apuntamos a ballet o fútbol, sino a terapia”, explica esta madre coraje, quien concluye que “normalizar una vida con discapacidad es clave para muchos”.

El dilema llega cuando, tal y como manifiestan Bethi y Pablo, “las enfermedades raras quedan en el olvido”. ¿Cuántos recursos deben destinarse a estas patologías? ¿Qué es prioritario en el sector sanitario? Cuestiones éticas que deambulan en el debate social mientras transcurren días, meses y años en los que unos padres sueñan con la cura. En esta ocasión, la de Jesús.

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