Un equipo de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria y de la Gerencia de Atención Primaria de Tenerife ha liderado un estudio internacional en el que se ha descubierto una asociación entre variantes genéticas raras en la fibrosis pulmonar idiopática y una menor tasa de supervivencia de esos pacientes.
Esta investigación supone “un avance significativo” en la comprensión del papel que juegan los factores genéticos en la progresión de la fibrosis pulmonar idiopática (FPI) y permitirá “adaptar los tratamientos a la afectación” según si los genes que provocan la fibrosis pulmonar son de variante común o la variante rara. La FPI es una patología pulmonar crónica y rara en la que el tejido sano es reemplazado por tejido cicatrizado, disminuyendo progresivamente la capacidad para respirar.
El trabajo “analizó genomas completos” de casi 1.400 enfermos de fibrosis pulmonar -de las personas analizadas, una de cada seis poseía una alteración genética poco común relacionada con la FPI, que tenían un mayor empeoramiento de los síntomas- “para la que en estos momentos no hay cura” y, además, desde el momento del diagnóstico, “su tasa de letalidad es alta, entorno al 50%, y en menos de cinco años”, destacó el investigador de La Candelaria y del ITER, Carlos Flores.
Desde el punto de vista terapéutico las únicas posibilidades que tiene el paciente es el uso de dos fármacos que ralentizan el curso de la enfermedad o bien un trasplante, pero esto ocurre en casos extremos y si llega a tiempo por su rápido desenlace.
Hay dos perfiles de riesgo -los asociados a variantes raras y los asociados a genes comunes- que actúan de manera independiente, por lo que se concluyó que ambos perfiles genéticos de riesgo son responsables de dos subtipos distintos de FPI, cada uno con un perfil clínico y una evolución considerablemente diferente. Las causas de esta variabilidad aún no se comprenden por completo.
Al tratarse de una enfermedad rara “se necesitan redes de colaboración como en la que llevamos trabajando más de una docena de años”. Esta patología es una gran desconocida, “sabemos que tiene un componente ambiental, también le impacta el envejecimiento y la genética”, reconoció Flores.
Tras años de investigación “hemos identificado la existencia de variantes genéticas que son casi exclusivas de cada paciente con FPI, y que hacen que tenga un desenlace fatal el desarrollo de la enfermedad, mucho más rápido que el resto”. “Eso abre la puerta a identificar perfiles genéticos de pacientes que pueden beneficiarse de una intervención diferencial, y utilizar esa información para un manejo priorizado del paciente”.
A corto plazo “incluso es más importante reducir los tiempos de diagnóstico. La sensación general es que llegamos tarde al diagnóstico de estos pacientes, y esa es la razón por la cual tendría un impacto más importante acortar los tiempos del diagnóstico”, recalcó Flores, pero “en el mundo y particularmente en España, para este tipo de pacientes las pruebas genéticas no se utilizan habitualmente”.
Desde el hospital de La Candelaria se está trabajando con otros centros en España dentro de una red de medicina personalizada, el Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) dependiente del Instituto Carlos III, “en el que estamos tratando de trasladar todo este conocimiento y esta estrategia, proponiendo algoritmos de diagnóstico para usar pruebas genéticas en estos pacientes”, y también “estamos reclutando una serie de mil pacientes con esta patología para que se puedan beneficiar de este conocimiento”.
La investigación del Hospital Universitario La Candelaria, ha contado con la colaboración del Área de Genómica del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER) y la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC)-, y la financiación del CIBER del Instituto de Salud Carlos III, el ITER o Fundación DISA, entre otros.
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