Por norma habitual, cuando en medicina se logra catalogar y poner un nombre determinado a una enfermedad, suele tardarse una larga temporada -entre años, décadas o siglos-, hasta que logra explicarse su origen. Algunas enfermedades raras o muy raras siguen sin tener un origen conocido hoy en día, dada la complejidad de la situación.
Sin embargo, existen excepciones a la regla, como es el caso de una nueva enfermedad descrita por Dan Kastner, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Se trata del Síndrome Autoinflamatorio Inducido por RIPK1, una enfermedad genética, que Kastner y sus colegas del Instituto Walter han descrito recientemente en la revista Nature. Y, además, saben por qué se produce.
En este caso, la enfermedad da lugar a síndromes febriles cada 2-4 semanas, durante los cuales se produce fiebre durante un día en particular o durante toda una semana, junto a una inflamación de los ganglios linfáticos e incluso de inflamación de bazo o hígado, incluyendo en ciertas ocasiones ulceraciones en la boca. Los brotes no desaparecen espontáneamente; y, de hecho, existe un paciente con 80 años que sigue sufriéndolos cada cierto tiempo.