José del Pino, un padre tinerfeño con una niña con epilepsia PCDH19, pidió al Gobierno de Canarias ayuda para poder lograr un mejor diagnóstico y aplicación de los tratamientos adecuados en la investigación de esta dolencia.
En 2007 se descubrió una epilepsia de la infancia, de la que en Italia hay más de un centenar de diagnósticos, sin embargo, en España solo hay 10 casos conocidos, de los cuales dos están en Canarias. Por tanto, menos del 1% tienen una evaluación correcta.
La epilepsia por mutación en el gen PCDH19 afecta a uno de cada 42.000 nacimientos y es mucho más frecuente en niñas, por lo que la han denominado la epilepsia rosa. Las familias ven cómo sus hijas tienen crisis epilépticas cortas pero repetidas cuya evolución y tratamiento efectivo se desconoce. Al ser una epilepsia de reciente conocimiento, su diagnóstico requiere de la sospecha clínica y de la realización de pruebas genéticas. “De ahí la importancia del estudio genético de una epilepsia para orientar un correcto diagnóstico y consiguiente tratamiento”, señaló este padre tinerfeño.
Ante esta problemática, las familias han fundado la Asociación Epilepsia Rosa PCDH19 con el objetivo de visibilizar esta enfermedad y poder lograr un mejor diagnóstico y aplicación de los tratamientos adecuados.
“Necesitamos ayuda”
Pino señaló que “necesitamos más ayuda para avanzar en esta enfermedad. En primer lugar para apoyar a las familias que no tienen diagnóstico y aprender con ellas más sobre esta afección, y en segundo lugar para encontrar el mejor tratamiento posible. Por estadística, probablemente pueden haber en las Islas algunos casos más de esta epilepsia PCDH19. Todo pasaría porque se realicen más análisis genéticos, hoy en día con los exomas dirigidos en epilepsia se pueden llegar a diagnosticar el origen de más del 50% de casos”, aseguró.
El neuropediatra del Hospital Materno Infantil de Las Palmas, José Carlos Cabrera, señaló que “en nuestros hospitales públicos disponemos de paneles genéticos para el estudio de la epilepsia de debut en el primer año de vida, pero estudia un número concreto de genes. Sin embargo, los exomas clínicos dirigidos aún no están disponibles, al contrario que en otras regiones. Estos estudios supondrían un enorme ahorro de recursos, ya que no serían necesarias más pruebas para buscar la causa de la epilepsia, y redundaría en tratamientos más eficaces y en menor número de ingresos hospitalarios”, resaltó Cabrera.
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