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Candelaria padece el síndrome de Ehlers-Danlos: “Estoy acostumbrada a vivir con dolor”

Esta tinerfeña padece el síndrome de Ehlers-Danlos, una patología rara en la que falla el colágeno y genera una mayor flexibilidad que le provoca continuas luxaciones en las articulaciones

El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras que nació con el objetivo de concienciar y ayudar a una parte minoritaria de la población que padece alguna patología a recibir el diagnóstico y tratamiento que les garantice una vida mejor. Al menos tres millones de españoles tienen una enfermedad rara.

Una de estas patologías son los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS), un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, con distintas características y causas genéticas, que tienen su origen en que el cuerpo produce de una manera distinta a la habitual el colágeno y ciertas proteínas.

Quizás llama más la atención la mayor flexibilidad de las articulaciones (les provocan muchas luxaciones y subluxaciones) y de la piel (puede hiperextenderse y es muy frágil), pero existen más complicaciones, como la cicatrización anormal, descolgamiento de órganos, enfermedades oculares, problemas en las válvulas cardíacas, y la raíz aórtica, ruptura de órganos, etc.

En la última clasificación oficial se detallan 13 subtipos pero se han descubierto otros más que se incorporarán. La prevalencia general de los síndromes de Ehlers-Danlos es de un afectado entre 3.500 personas. Hay subtipos menos frecuentes con un afectado por 200.000 personas, incluso los hay con un paciente por millón. La variante hipermóvil es la más común y probablemente su incidencia es mayor debido al infradiagnóstico sanitario por la gran cantidad de síntomas inconexos.

Es precisamente en este aspecto donde incide Candelaria García, Delegada en Canarias de la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers Danlos, Hiperlaxitud y Colagenopatias (ANSEDH). “Uno de los mayores problemas que tenemos a la hora de llegar a un diagnóstico es la gran cantidad de síntomas inconexos y desconcertantes que tenemos, el poco tiempo que tienen los sanitarios de formación en enfermedades raras y que, en nuestro caso, no aparentamos estar enfermos. Cualquier persona, amigos o familiares cercanos nos ven bien porque nuestro aspecto no refleja la enfermedad y estamos muy acostumbradas a convivir con el dolor”, recalcó.

Los afectados reconocen que la mayor parte de los médicos desconocen las características y síntomas de esta patología. “En ocasiones yerran el diagnóstico o directamente la califican de fibromialgia cuando no lo es. Nuestro síndrome de Ehlers-Danlos es una de las enfermedades del colágeno. Ahora mismo están reconocidos 13 subtipos y en realidad pertenecer a un tipo completo es difícil, al poder compartir características de otros subtipos”. Cuestionada por la expectativa de vida, García afirma que “es una enfermedad discapacitante”, pero en la mayoría de los casos “la esperanza es de vida es normal”, sin embargo “hay subtipos como el vascular en la que se ve acortada o incluso tienen bastante riesgo y alta mortalidad al sufrir roturas en las arterias, el intestino, etc.

El problema es que el tejido conectivo de nuestro cuerpo -que apoya la piel, los huesos, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos y otros órganos- es de peor calidad, las uniones entre tejidos no son tan fuertes y son más flexibles por este problema en el colágeno”. “Esto provoca síntomas visibles como la laxitud y mayor flexibilidad en ligamentos, tendones, músculos.., y a la mayoría se nos salen las articulaciones de sitio, por esta hipermovilidad lo que evidentemente nos ocasiona mucho dolor, molestias y desgaste en las articulaciones por las luxaciones y subluxaciones”.

Gran desconocida

Las diferentes tipologías de este síndrome de Ehlers-Danlos cuentan con síntomas incluso cambiantes dependiendo de la edad. “Hay gente que debuta con los primeros síntomas desde niño, a otros en la adolescencia, a algunas mujeres les aparecen después del embarazo, pero también hay hombres”. Sin duda, “entendemos el problema que supone a los médicos que de repente aparezca un paciente que tiene muchos síntomas distintos y, que incluso en una misma persona, pueden variar en función del momento de la vida de que se encuentren”. Por eso, afirman, es importante “la unión de los pacientes y sus familiares” para visibilizar entre profesionales sanitarios y los propios pacientes en las redes sociales (ANSEDH tiene una web y cuentas en Facebook, Instagram y Twitter) la enfermedad y saber abordarla.
Entre los 13 subtipos del síndrome de Ehlers-Danlos, “casi el 90% tienen el tipo hiperlaxo o hipermóvil, del que todavía no se ha descubierto su causa”, como el que padece nuestra protagonista que, cuestionada por los posibles tratamientos, aseguró que “solo los pacientes con el tipo vascular si tienen un determinado tratamiento más o menos estandarizado, pero para el resto no hay. La evolución es totalmente individual, es decir, ningún paciente se desarrollará igual a otro, lo que no significa que vaya siempre a peor”. El primer caso descrito en la literatura médica fue el de un canario en 1657 que tenía la piel hiperelástica, se estiraba bastante, y posiblemente otros síntomas más.

Empatía

Reconoció que el mayor problema de los pacientes “es que no encuentran un médico, un fisioterapeuta o un especialista de cualquier rama que quieran aprender, escucharnos, lean el historial médico y entiendan lo diferentes que son nuestros cuerpos y nos ayuden”. “Yo he tenido la suerte de encontrar una fisioterapeuta que es consciente de que mi cuerpo es distinto. Necesitamos profesionales comprensivos, médicos de cabecera que nos deriven a especialistas en reumatología o medicina interna, porque lo ideal es que sean estos los que gestionen la derivación a otros especialistas y coordinen si los medicamentos que nos recetan son compatibles entre sí”, finalizó.

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