sanidad

Magdalena, tinerfeña con hiperoxaluria: “Doy gracias por estar viva; la pena fue no diagnosticarla antes”

Los hermanos Cristina y Carlos: "Hemos tenido una infancia difícil, pero por la sobreprotección de nuestros padres estamos ahora tan bien"
Profesionales y afectados por hiperoxaluria, en el HUC. Fran Pallero

El movimiento asociativo de esta patología ha permitido un avance en la información que reciben los afectados y sus familias. Aunque todavía la hiperoxaluria sigue siendo una patología incurable, los pacientes deben observar unas estrictas dietas y conductas para evitar contraer cualquier tipo de complicación y requiere controles y visitas médicas.

Esta patología genética es recesiva, lo que significa que es necesario que tanto el padre como la madre porten una mutación del gen para poder transmitírsela a sus hijos, habitualmente al 25% o el 33% de su prole, aunque hay casos de dos hermanos tinerfeños y suizos.

En Tenerife, el DIARIO dialogó con Cristina García, de 32 años, que, junto a su hermano Carlos, de 36, padecen la enfermedad. “El estudio genético determinó que nuestros dos padres eran portadores, siendo mi padre de procedencia gomera y mi madre palmera”, indica.

Cristina tuvo muchas infecciones recurrentes y fiebre desde que nació y con 18 meses se le diagnosticó la enfermedad. “Estuve un año con un montón de sintomatologías y no sabían qué podía ser. Hasta que no me hicieron una radiografía y vieron que tenía los riñones colapsados de piedras. Todo se me complicó con una varicela, que hizo que me deshidratara, por lo que tuvieron que operarme de urgencia en Barcelona de una litroticia que en ese momento fue pionera en bebes”. Esto sirvió para descubrir que Carlos también tenía la enfermedad, “pero su evolución ha sido algo peor, ya que no se cogió tan temprano, al no tener episodios tan llamativos, salvo alguna infección”.

Ambos siguen un tratamiento desde muy pequeños. “Hay que reconocer que tanto Carlos como yo estamos tan bien de salud porque nuestros padres han sido muy sobreprotectores, insistían en que tomáramos las pastillas y que bebiéramos cuatro litros o más de agua”, comenta. La hiperoxaluria ha supuesto “que hayamos tenido una infancia difícil, con visitas a los médicos, y consecuencias sociales, al no saber explicar lo que teníamos y no poder quedarnos a dormir fuera de casa”.

Más desgarrador es el testimonio de Madgalena, ahora con 46 años, de padre tinerfeño y madre proveniente de La Gomera. Una hiperoxaluria primaria diagnosticada tarde hizo que fuera inevitable el trasplante de hígado y riñón. “Empecé desde pequeña, desde los tres años, con infecciones de orina de repetición y, a los 13, con dolores muy fuertes, pero los especialistas no encontraban nada, hasta que un urólogo detectó un cálculo renal. Así comenzaron sucesivas litotricias en ambos riñones, diferentes intervenciones y “el dolor cada vez más fuerte”. Tras dar a luz a los 31 años, aumentaron las complicaciones, incluso ingresó en la UCI, así que debía someterse a un doble trasplante de hígado y riñón. Tenía entonces 35 años y ya tenía insuficiencia renal, sometiéndose a interminables sesiones de diálisis. Fue a Málaga, donde coincidió con una mujer de La Gomera que falleció por la gravedad de su hiperoxaluria, pero no fue allí donde fue trasplantada, lo hizo en Tenerife. “Tengo que dar las gracias por estar viva, pero la enfermedad te deja muy tocada”, explica. Tiene un 68% de discapacidad y reconoce que “necesito tratamiento psiquiátrico para la ansiedad”. También está en tratamiento con inmunosupresión y corticoides de por vida. Por tanto, lamenta con gran pena que “no me hayan diagnosticado antes”, apunta.

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