Médicos tinerfeños ganan la batalla a la enfermedad de ‘huesos de cristal’

La Unidad de Genética y Asesoramiento Genético del Servicio de Laboratorio Central del Complejo Hospitalario Universitario de Canarias (HUC) favoreció, junto a Unidad de Reproducción Humana, el nacimiento de cuatro bebés que están libres de padecer la enfermedad de sus padres y ancestros al portar un gen defectuoso. Fue hace un año cuando se logró el primer bebé libre de desarrollar osteogénesis imperfecta, una enfermedad genética de uno de sus progenitores, conocida como huesos de cristal, gracias a la aplicación de un tratamiento de diagnóstico genético preimplantacional.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que el 7% de la población mundial, unos 300 millones de personas, y tres millones de Españoles tienen una de las 8.000 enfermedades raras o infrecuentes (de las cuales se han identificado 6.172). Es necesaria la inversión pública para superar las dificultades en el diagnóstico y la investigación.
La doctora Felicitas María Díaz-Flores Estévez, responsable de la Unidad de Genética del Hospital Universitario de Canarias (HUC), reconoce que “se estima que el 80% de las enfermedades raras tienen un causa genética, y son a esas a las que nos dedicamos”. La mejora de las herramientas tecnológicas para la realización de esos estudios “nos da la posibilidad de diagnosticar estas enfermedades en menor tiempo y así ofrecer más respuestas a los pacientes”.
La experta en Genética Médica señala que “a nuestra consulta acuden familias aquejadas por diferentes patologías en las que, en uno de sus miembros, detectamos el gen donde se encuentra la mutación que la produce”. Con el estudio de toda la familia “buscamos a otros familiares en riesgo para conocer si son portadores del gen defectuoso y, en la medida de lo posible, anticiparnos al desarrollo de la enfermedad”. Además se ofrece, en el caso de que quieran tener descendencia, “la posibilidad de que ésta sea libre de enfermedad evitando así que se siga perpetuando”.
La Unidad de Genética y Asesoramiento Genético del HUC está formada por cinco facultativos, varios enfermeros y técnicos de laboratorio que se dedican al abordaje de diversas enfermedades genéticas y, en el caso de enfermedades raras, ofrecen a los pacientes un diagnóstico utilizando todas las herramientas disponibles.
Normalmente el paciente llega a esta Unidad remitido tras la sospecha de un pediatra, un cardiólogo, un neurólogo, un oftalmólogo, un otorrino, etc. En la primera consulta de recepción se pregunta por antecedentes familiares, incluso de tres generaciones, buscando la misma enfermedad y construyendo el árbol genealógico con una información detallada para decidir a qué persona estudiar. “Buscaremos así esa alteración genética dentro de la familia”, recalcó Díaz-Flores.
En una segunda consulta pretest, se informa al paciente del estudio que se le va a realizar, explicando las técnicas a utilizar, los genes a estudiar y las posibilidades de llegar a un diagnóstico. “Además de la mutación o variante patogénica, hay variantes de significado incierto (no siempre encontramos una mutación) o variantes que el conocimiento científico actual no permite saber lo que son, o tenemos hallazgos incidentales, unos genes que pueden estar involucrados en varias enfermedades y forman parte de un síndrome”, afirmó la experta.
Además se habla de los beneficios del estudio genético para los miembros de la familia que puedan estar en riesgo de padecer esta enfermedad. “Tenemos que orientar al paciente de los beneficios y también de los riesgos, puede aparecer el sentimiento de culpabilidad en enfermedades de los niños, cuando conocen que hay una enfermedad genética heredada de alguno de los progenitores”.
Tras la firma del consentimiento legal para trabajar con el ADN, se realiza la extracción de sangre “que nos permitirá sacar el ADN de las células del paciente”. El laboratorio cuenta con una infraestructura con sistemas analíticos de última generación, secuenciadores masivos NGS que permiten estudiar los 22.000 genes que tiene una persona, buscando mutaciones, incluso de hasta 16 pacientes al mismo tiempo con enfermedades genéticas diferentes. Tras realizar el estudio genético se cita al paciente y se entrega el informe, se habla de los hallazgos y, en el caso de encontrar la causa de la enfermedad, se le informa del tipo de herencia que tiene ese gen y la probabilidad de afectar a sus hijos o a otros familiares ser portadores.
Cabe recordar que la herencia puede ser dominante (50% en cada embarazo), recesiva (25%), las hay ligadas al cromosoma X y normalmente los varones serán afectos (XY) y las mujeres portadoras (XX) u otros modelos como los biogénicos (contribuyen dos genes distintos). También el ADN mitocondrial es un modelo de herencia.
La subdirectora del HUC, especialista en Bioquímica Clínica y Genética Médica recordó que se aborda “el asesoramiento para las opciones reproductivas y la posibilidad del Diagnóstico Preimplantacional para evitar que se siga perpetuando, cortando ese evento y que no sigan habiendo más generaciones con la misma enfermedad”.
Esta técnica se asemeja a una fecundación in vitro donde el óvulo y el espermatozoide se fecundan fuera del útero materno. Los embriones obtenidos se estudian y solo se implantarán aquellos libres de la enfermedad familiar.