El Servicio Canario de Salud tiene 82.945 personas registradas con estudios o diagnósticos de enfermedades raras, tras poner en funcionamiento el Registro autonómico de enfermedades raras que ya está operativo tanto de Atención Primaria como Hospitalaria.
Sin embargo, asociaciones de pacientes, familiares y diversos investigadores estiman que esta cifra llegaría a 160.000 personas. Existen más de 9.000 enfermedades poco frecuentes, de las cuales más del 80% tiene un origen genético y más de la mitad de los casos surgen en la infancia. Hasta el 50% de estas patologías son puramente neurológicas y el resto suelen tener también afectación del sistema nervioso en algún momento durante la evolución.
En Canarias, el programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas (prueba del talón) alcanza las 49 patologías, tras la incorporación de 18 nuevas enfermedades a este cribado. La Unidad de Metabolopatías de Cribado Neonatal, en el Hospital Universitario de Canarias, como centro de referencia regional, analizó 14.515 muestras en 2025. De estas, 11.599 fueron primeras muestras de recién nacidos (80%), mientras que las 2.916 restantes fueron pruebas sucesivas para completar el cribado (20%).
En cuanto al número de cribados positivos y las patologías más frecuentemente cribadas pendientes de confirmar por las unidades clínicas se encuentran Anemia falciforme, Fibrosis quística, Acidemia propiónica metilmalónica, Déficit de biotinidasa, Hiperplasia suprarrenal congénita, Hipotiroidismo congénito, Deficiencia de 3-OH- metilglutaril-CoA liasa (HMG), Tirosinemia, Fenilcetonuria, MCAD, VLCAD, CUD, CPT-I , Citrulinemia, Deficiencia de MTHFR, Homocistinuria y Atrofia Muscular Espinal.
Se detectaron más de 300 primeras muestras positivas para al menos una de las enfermedades incluidas en el programa de cribado, que fueron derivadas directamente para confirmación a las tres Unidades Clínicas ubicadas en La Candelaria, Materno-Infantil y el HUC.
Se estudiaron casi 240 casos de portadores y variantes genéticas para distintas enfermedades incluidas en el programa de diagnóstico neonatal. Este cribado repercute en la prevención de discapacidades físicas o psíquicas asociadas a estas enfermedades, evitando la mortalidad prematura y mejorando el pronóstico y la calidad de vida de estos niños/as y sus familias.
odisea diagnóstica
Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con estas patologías es el diagnóstico. De media, las personas afectadas reciben al menos una valoración errónea y el tiempo que se suele tardar hasta conocer la enfermedad supera los cuatro años, pero en un 25% de los casos supera los 10 años. Esta demora diagnóstica tiene consecuencias graves, provocando que en un 30% de los casos la enfermedad empeore.
Pacientes y familias se topan con el desconocimiento de estas patologías, la dificultad de acceso a la información especializada y la falta de profesionales o centros de referencia.
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