Andrés Rodríguez y Janet Méndez son los padres de Sofía, una bebé que en unos días cumplirá un año. Tras tener un niño de 5 años, la llegada de Sofía era esperada y alegró a toda la familia. Sin embargo, llegó con gran lunar (nevus) en la cabeza y que es visible en la cara un 20%. Sofía está diagnosticada con una patología poco frecuente, Nevus Melanocítico Congénito Gigante y hay sospecha de que padezca Melanocitosis neurocutánea, lo que le conferiría una condición ultrarrara. Deberá cuidarse y controlar toda su vida ese nevus melanocitos ante el alto riesgo de que pueda padecer un melanoma (cáncer de piel), mientras que por su situación podría padecer afecciones neurológicas, por lo que está en seguimiento neuropediátrico y resonancia para ver cómo evoluciona.
Andrés Rodríguez lamenta en DIARIO DE AVISOS la poca información que recibieron en sus visitas al Hospital Universitario de Canarias (HUC), ya que ha tenido que ser la propia familia la que ha tenido que investigar, ponerse en contacto con asociaciones como Asonevus que le guiaron en los pasos siguientes y solicitar una derivación a uno de los hospitales de referencia a nivel nacional para que Sofía pueda tener revisiones periódicas. “Recuerdo los meses de agosto y septiembre fueron difíciles porque empezamos a descubrir todo lo que esto implicaba”, por eso, Rodríguez da “muchísima importancia” a las asociaciones de pacientes. “Cualquier persona que sea diagnosticada con una enfermedad, si existe una asociación relacionada con la misma, es importante formar parte de ella porque el trabajo que hacen es brutal, y a través de ellas consigues información y recursos”.
Andrés y Janet recuerdan como Sofía nació el 10 de marzo de 2025 con un lugar grande en la cabeza que le ocupa parte de la cara. “Al principio no le dimos importancia. Salimos del hospital con un diagnóstico de nevus melanocítico congénito gigante, que ya el nombre asustaba, pero la verdad que sin ningún tipo de información sobre qué era y qué implicaba. No le hicieron ninguna prueba, ni siquiera la vio al nacer un dermatólogo, sino que nos dieron una cita tres meses después en Dermatología. Cuando acudimos nos citaron para una resonancia, que se hizo en septiembre, y en la misma hubo un hallazgo difuso de que los melanocitos, que es lo que forman ese lunar, puedan estar en el cerebro, en las meninges”.
Fue a partir de ese momento cuando los padres comenzaron a investigar ante la poca información facilitada desde el HUC. “Entonces encontramos a Asonevus, una Asociación de pacientes con este tipo de lunares gigantes, porque no deja de ser un lunar de nacimiento, el de mi hija se estima que crezca hasta 22 centímetros en la cabeza. Esta enfermedad cutánea rara afecta a uno de entre 20.000 a 50.000 nacidos y tiene una serie de riesgos. El primero es que al ser tan grande, el riesgo de transformación de melanoma es mucho mayor. Y luego, está la derivada de la melanosis neurocutánea, que ocurre uno de cada 50.000 a 200.000 nacimientos de aquellos que ya tienen nevus melanocítico congénito gigante. El riesgo al estar en la cabeza es que puede derivar en síntomas neurológicos como compulsiones, hidrocefalia, y otros problemas en su desarrollo cognitivo y motor. La probabilidad estadística es baja, entre un 2 y un 10% de que genere un tumor en el sistema nervioso central, que suelen ser agresivos”, señalan con inquietud.
Puede ser asintomático o sintomático “y podría generar hidrocefalia, convulsiones, ataques de epilepsia y problemas en su desarrollo. El riesgo está en complicaciones derivadas. Hay una gran parte de las personas diagnosticadas con melanosis neurocutánea que no desarrollan síntomas, pero que van a estar siempre pendientes de su evolución… la incertidumbre va a estar siempre”, recalca.
Sofía estará en sus primeros años de vida en seguimiento constante para descartar que esos melanocitos puedan afectar al cerebro o la médula. “Hemos solicitado la derivación al Hospital Clinic y el Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, centros de referencia en estas patologías neurocutáneas. Ya hemos acudido a consulta en Barcelona”, Todo lo hemos logrado gracias a Asonevus.
Sofía está en una fase de vigilancia y de observación, “acude a revisiones en el HUC y en Barcelona cada tres meses del nevu en Dermatología, vigilando que no amplíe su tamaño, que no cambie de color, un sangrado, la proliferación de bultos o su irregularidad, mientras que en neuropediatría revisan su desarrollo cognitivo y motor, para evaluar la proliferación de melanocitos en el cerebro y la médula.
“Nos veíamos atados por la nula información y la incertidumbre”
Han sido Andrés y Janet los encargados de informar a los pediatras y especialistas de las enfermedades que padece Sofía. “La pediatra de nuestro Centro de Salud no tenía conocimiento y no juzgamos a nadie porque entiendo que son unas enfermedades raras y es imposible estar formado e informado de todo, pero sí que es verdad que al principio, desde los propios especialistas del Hospital Universitario de Canarias (HUC) no nos trasladaron información ni la importancia de lo que tenía. Nos veíamos atados de pies y manos por la nula información y la incertidumbre, si nos hubiésemos quedado quietos a día de hoy podría haber sido más grave”, recalcan en alusión a errores de diagnóstico o que fueran tardíos y lo que implica.
Afortunadamente, por ahora, Sofía no tiene ningún tipo de complicaciones neurológicas y no le está afectando a su desarrollo. Una de las peleas que tendrán a medida que crezca es “el componente estético. Hoy en día es un bebé, pero a medida que crezca habrá que desarrollar la autoestima de Sofía para que acepte su condición, tratarlo con absoluta normalidad y no le influya emocionalmente los comentarios de otros niños o adolescentes, porque es un lunar visible en su cabeza y parte de su cara”.
A nivel asistencial y de cuidados, tras lograr la derivación a los hospitales de referencia en Barcelona, “tenemos un poco más de tranquilidad. Ahora tenemos que pelear, no solo nosotros sino todas las personas que tienen diagnosticada una enfermedad rara, que desafortunadamente somos muchos, es porque en nuestras islas tengamos los medios y los recursos adecuados.
En la línea de las reivindicaciones de la Plataforma por la defensa de la estrategia de enfermedades raras, Andrés Rodríguez señala que “se aprobó en el año 2022 y se ha incumplido su cronograma, lo que vulnera el derecho a que todos tengamos una atención sanitaria integral y equitativa”.
Entienden que “es imposible tener una unidad especializada en Canarias” para todas las 3.000 enfermedades raras que existen, “eso no lo pretendemos, pero si ya tenemos en todo el país determinados hospitales especializados en patologías no entendemos el porqué no se nos informó”. Afortunadamente, destacan que “a veces cuestionamos y ponemos en duda el sistema sanitario público, pero cuando pedimos acudir al centro de referencia en Barcelona, nos lo concedieron y todos los gastos de traslado, alojamiento y dietas tanto de la niña como de un acompañante están cubiertos”.
Lamenta que “se elaboren planes que se quedan en papel mojado, ya que no se desarrollan, ni se dotan de herramientas y de recursos para que se puedan ejecutar y cumplir”. Entre sus peticiones está “la creación de un comité con participación de representantes de los pacientes y familiares; la puesta en funcionamiento de las Unidades de Referencia en las dos provincias; la dotación de recursos humanos y materiales; y el garantizar la equidad en el acceso a los diferentes tratamientos”. Asimismo, reclama “mayor facilitad en las derivaciones a centros nacionales de referencia” donde los pacientes sean atendidos por profesionales especializados en estos casos poco frecuentes; impulsar la investigación; el desarrollo de planes de formación sanitaria y programas de concienciación social”. También solicita la actualización del registro de enfermedades raras.
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