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Wolf Hirschhorn, una enfermedad rara con solo dos casos diagnosticados en Canarias

La Fundación SWH solicita ayuda al Gobierno regional y, en particular, a la Consejería de Sanidad para que esta patología deje de ser una desconocida en el Archipiélago y los afectados puedan mejorar sus condiciones de vida
El Síndrome de Wolf Hirschhorn es un trastorno genético del desarrollo que afecta a muchas partes del cuerpo. DA

La Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p (FSWH 4p-) es una entidad sin ánimo de lucro que se vuelca en realizar las acciones necesarias para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el Síndrome Wolf Hirschhorn mediante el impulso de la investigación, el fomento de iniciativas de inclusión educativa, laboral, de ocio inclusivo y de acciones de sensibilización, visualización y difusión de esta enfermedad poco frecuente.

En Canarias hay solo dos casos diagnosticados de esta enfermedad. Uno de ellos le afecta a Luis López García, presidente de la citada fundación en Tenerife, padre de una hija con esta rara enfermedad. “Solo queremos que el Gobierno de Canarias y, en particular, la Consejería de Sanidad se comprometan un poco más en dar más información sobre esta rara enfermedad que es muy poco conocida”, señaló.
El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) se caracteriza por un trastorno genético que afecta a muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y desarrollo, discapacidad intelectual, bajo tono muscular (hipotonía), y convulsiones.

Otras características contemplan anomalías de los huesos, defectos congénitos del corazón, pérdida de la audición, malformaciones del tracto urinario, y/o anormalidades estructurales del cerebro.

El WHS es causado por una deleción (pérdida) de material genético cerca del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 4 (escrito como 4p-). El tamaño de la deleción varía entre las personas con WHS y los estudios sugieren que las deleciones mayores resultan en características más graves. La mayoría de los casos de WHS no son hereditarios. El tratamiento depende los síntomas registrados.

Luis López, presidente de la fundación y padre de una hija con SWH. DA

Esta rara enfermedad se define como un trastorno del desarrollo, caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones, e hipotonía, como antes se indicó.

Luis López García explica que la Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p- (FSWH 4P-) nació en octubre de 2015. Desde entonces y hasta ahora dos han sido los premios en materia de investigación que ha logrado: una Ayuda a la Investigación de la Federación Española de Enfermedades Raras (2017 (FDER), y una Beca de Apoyo a la investigación de la Asociación Muévete por los que No Pueden.

“De la misma manera -señala Luis López-, hemos desarrollado desde la fundación 14 proyectos de inclusión y buenas prácticas de atención a la diversidad, por lo que fuimos invitados a participar en el III Congreso Internacional de Enfermedades Raras 2016 con el Proyecto Conecta3”.

OBJETIVOS

En la memoria de actuaciones de la Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p- (FSWH 4P) destacan la búsqueda de alternativas de cara a una mejor calidad de vida de los pacientes afectados por la misma. Entre los objetivos generales, caben reseñar el de dar a conocer la diversidad de una manera innovadora y con la participación activa de las personas con SWH; en especial, las mujeres, teniendo en cuenta que la prevalencia es de dos mujeres por cada hombre con SWH. Así mismo, fomenta la carta de valores: solidaridad, igualdad entre hombres y mujeres.

Esta fundación trata de acercar el SWH, las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) y la discapacidad, desde la persona que la padece y sensibilizar desde la inclusión: los afectados por el SWH tienen una característica que los diferencia de los demás, pero siguen siendo personas. En este sentido, los impulsores del colectivo se esmeran en concienciar a la sociedad para que participe y tome partido.

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