Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, término que en la Unión Europea se refiere a aquellos padecimientos poco comunes que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. A pesar de su baja prevalencia individual, el número total de personas afectadas es enorme: se calcula que afectan hasta al 8% de la población mundial y tres millones de españoles viven con una enfermedad rara. En Canarias, 160.000 personas las padecen. Algunas tienen una alta prevalencia y origen por una mutación isleña, la hiperoxaluria primaria o la hipomagnesemia hereditaria.
La falta de datos actualizados y estructurados y la dispersión geográfica agravan la dificultad en su atención y les enfrentan a sufrimientos sin una respuesta de la administración. Además, la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias 2022-26 lleva tres años parada. Las organizaciones exigen constituir el Comité Autonómico Operativo, reducir el tiempo de diagnóstico, poner en marcha las unidades de referencia provinciales, reforzar el personal de las unidades de pruebas genéticas, actualizar el registro de pacientes y garantizar los tratamientos y terapias avanzadas.
En la actualidad, no se conoce la cura para el 95% de las más de 9.000 enfermedades raras. Además, el tiempo de espera para obtener un diagnóstico puede superar los cuatro años y, en el 20% de los casos, tarda más de 10.
En general, las enfermedades raras son graves o muy graves en el 65% de los casos, crónicas en el 85%, a menudo degenerativas, de origen genético (alrededor del 80%) y potencialmente mortales (en casi el 50% de los casos). Además de su alta mortalidad, también son altamente discapacitantes. En España, el 80% de los afectados tienen un grado de dependencia y más del 50% necesitan apoyo diario.
En torno al 35% de los afectados presentan los primeros síntomas en la infancia o adolescencia. No obstante, la prevalencia de estas enfermedades es mayor en adultos, debido a la alta mortalidad de algunas. Las enfermedades raras son responsables del 35% de los fallecimientos en menores de un año y de más del 10% de las muertes entre 1 y 15 años.
Cribados Neonatales
La consejería de Sanidad informó ayer de que ampliará del Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías con la incorporación de 25 nuevas enfermedades durante 2025. En total, con las 18 que se analizan actualmente, el cribado contemplará el análisis de 43 patologías.
La prueba mide diferentes parámetros en una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido en las primeras horas de vida y que permite identificar enfermedades graves de forma precoz y minimizar las secuelas graves del desarrollo tales como epilepsia, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, del lenguaje y cognitivo, así como disfunciones auditivas o visuales.
La incorporación de las 25 nuevas patologías al cribado neonatal se realizará en dos fases, la primera antes del verano analizará 10 enfermedades.
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