sanidad

Pacientes con enfermedades raras: “No tenemos cura, pero en la vida no hay que rendirse nunca”

Un foro sobre enfermedades raras en Granadilla se convierte en el altavoz de las asociaciones de pacientes, que piden más compromiso político para investigación y aconsejan a los afectados “coraje”

El 72% de las enfermedades raras tienen origen genético. Más de 75.000 personas padecen alguna en Canarias (casi un 4% de la población) y dos de cada tres patologías aparecen antes de los dos años. Son algunos de los titulares que ha dejado esta semana el único foro dedicado a esta temática que se celebra en Canarias desde hace 12 años y que convierte a Granadilla de Abona en el altavoz de las asociaciones de pacientes y lugar de encuentro para conocer los últimos avances sobre las líneas de actuación e investigación. 

Pero, más allá de los datos, el encuentro celebrado en San Isidro también permite conocer en primera persona experiencias de lucha y sufrimiento, historias de dolor y superación, confesiones de héroes y heroínas que ‘rumian’ en soledad o en familia su calvario personal, agravado en la mayoría de las ocasiones por un retraso en el diagnóstico que puede llegar a los 10 años. 

Son historias como la de Obdulia Falcón, presidenta de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Canarias (Asenecan), portadora de una atrofia muscular que ha transmitido a dos de sus tres hijos, diagnosticados en el año 2004 con distrofia muscular de Duchenne.

“Amor, paciencia y coraje”, recomienda a cualquier persona que pase por lo que le ha tocado a ella y su familia. “Esto es un duelo constante, pero cada día que pasa nos animamos”, recalca, mientras confiesa que a sus hijos Pablo y Adrián les daban 15 años de vida. Uno ya ha superado la veintena y el otro se acerca a esa edad. “A lo mejor me voy yo antes”, comenta su madre, que presume de la capacidad que muestran ambos para el estudio.

Obdulia se rebela cada vez que escucha la frase “no hay nada que hacer” y especialmente cuando llegó por primera vez a sus oídos una sentencia que hoy le sigue doliendo: “Vas a perder prematuramente a tus hijos”. Los tres han participado en una “multitud” de ensayos médicos, “viajando mucho a Barcelona”. “Ojalá que si no sirven para mis niños, sirvan para otros”. 

Pese a todo, la presidenta de Asenecan no pierde su capacidad de lucha ni los motivos para ilusionarse cada vez que sale el sol. “No hay nada mejor en este mundo que entregarse por amor, y a los que sufran una enfermedad rara les digo, desde la dureza de saber que no tenemos cura, que en la vida no hay que rendirse nunca, bajo ningún concepto”. 

Obdulia Falcón con sus hijos Pablo y Adrián, que padecen distrofia muscular de Duchenne

Maby García (en la imagen adjunta) es otro ejemplo. Lidia cada día desde hace años con una enfermedad que le carcome los pulmones de nombre casi impronunciable: linfangioleiomiomatosis. “Nos llaman las mujeres del aire”, bromea. Es una de las 200 personas diagnosticadas en España con una enfermedad que afecta a mujeres en edad fértil. La media de detección ronda los 35 años después de un periodo de estudio que puede tardar siete años hasta certificar el origen de los quistes pulmonares que impiden respirar con normalidad. Maby defiende que los pacientes se agrupen en asociaciones para “presionar” a la hora de demandar más financiación para la investigación. 

“Tuve tiempo de dar a luz una niña, pero tenemos prohibido tener hijos”, explica, mientras hace una pausa para despegarse la mascarilla y tomar el aire que le falta. “Donar es amar” es el lema de la asociación nacional AELAM, de la que es vocal, y lo enfatiza asegurando que “todo los trasplantes pulmonares han salido bien”. Pero su mejor frase la deja para el final: “La enfermedad sabe qué mujeres elegir: somos luchadoras”. 

La psicóloga Verónica Doval, especializada en la atención de pacientes con patologías no frecuentes, señala que este tipo de cuadros médicos no solo afecta a la autoestima y repercute en las áreas laboral, social y familiar, sino que abren la puerta a la ansiedad y la depresión.

Tras un sentimiento de negación, expresado a través del miedo, aparece la ira, la culpabilidad y la tristeza, por este orden, hasta desembocar en la aceptación, que define como una “fase clave para convivir con el diagnóstico, ya que es entender que hay circunstancias que no dependen de nosotros; en ese momento, el paciente toma las riendas de su enfermedad”, explica. Doval sostiene que “culpabilizarse nunca es el camino” y que la actitud positiva es fundamental: “La aceptación es sabiduría que nos lleva a un aprendizaje, es la llave maestra para entrar en un nuevo estilo de vida”. 

Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), destaca la “necesidad de los pacientes de sentirse escuchados” y señala que al menos la mitad de ellos han sufrido un retraso en el diagnóstico por el desconocimiento de la patología. Además, lamenta que la pandemia haya ocasionado una “grave interrupción” en la atención y cuidado de los enfermos y pide más inversión “para dar un mayor impulso” a la investigación. En ese sentido, califica de “necesidad” el movimiento asociativo y su carácter reivindicativo, que en España ha experimentado un notable salto, al pasar de 6 asociaciones en 1999 a un total de 384 en la actualidad. 

Canarias inició en el año 2011 el desarrollo del actual Registro de Enfermedades Raras y cuenta con dos unidades de atención en Tenerife y Gran Canaria. El siguiente reto es activar un plan integral que permita fijar la hoja de ruta para los próximos cinco años con el objetivo de “garantizar el abordaje completo de las personas con diagnóstico o sospecha de enfermedad rara y potenciar la detección precoz”, indica Francisco Javier Afonso, técnico de la Dirección General de Programas Asistenciales del Servicio Canario de la Salud, que insiste en un mensaje: “La visión global es clave”. Más de 40 profesionales y 8 revisores externos se han implicado en el desarrollo del plan, estructurado en 7 líneas estratégicas, 16 proyectos y 64 medidas, entre ellas reforzar la apuesta por las unidades de genética y de rehabilitación. 

La psicóloga Verónica Doval aportó herramientas para afrontar cuadros médicos complicados.

Beatriz Layosa, trabajadora social de la Fundación Canaria Oliver Mayor contra la Fibrosis Quística, celebra la reciente inclusión, el pasado 1 de diciembre, del fármaco Kaftrio en la cartera del Sistema Nacional de Salud, que “traerá como consecuencia más importante las salidas en las listas de trasplantes”, dice. Las estadísticas sanitarias indican que una de cada 10 personas que convive con la fibrosis quística ha sido sometida a un trasplante pulmonar.  

El foro dedicado a las patologías poco frecuentes de Granadilla de Abona contó también con las intervenciones de Viviana Alonso, delegada en Canarias de la Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato; Beatriz Escobar, trabajadora social de la Asociación de Hemofilia en Santa Cruz de Tenerife; María Pino Brumberg, presidenta de Stop-Fa Ataxia de Fiedreich, y María Élida Medina, vecina del municipio y pintora autodidacta que padece una neuromielitis óptica, autora del cuadro del cartel de la jornada. Todas reivindicaron más apoyo y una mayor sensibilización con los afectados y sus familias. 

Por su parte, tanto el alcalde de Granadilla de Abona, José Domingo Regalado, como la concejala de Promoción de la Salud, María de la O Gaspar, destacaron la importancia del foro como punto de encuentro y espacio para actualizar la información por parte de los movimientos asociativos.

Además, ambos subrayaron los servicios municipales orientados a proteger la salud, entre los que citaron las sesiones de fisioterapia a pacientes con cáncer de mama, fibromialgia y fatiga crónica o el programa ‘Abeona’, de intervención especializada dirigido a la población juvenil con problemas de adicción.

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